Классификация эпилептических синдромов
Недостаточно точно определить тип приступа, нужно также установить форму эпилепсии, которая может включать приступы нескольких типов. В основу Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов (1989 г.) положены 2 основных принципа, согласно которым все эпилепсии и эпилептические синдромы подразделяются по этиологии (идиопатические, симптоматические, криптогенные) и по характеру приступов (парциальные (фокальные) и генерализованные).
В основе идиопатических форм эпилепсии — генетическая (наследственная) предрасположенность при отсутствии других возможных причин заболевания. Для них характерны следующие признаки:
- Высокая частота эпилепсии среди родственников больного
- Почти всегда нормальный интеллект
- Отсутствие признаков органического поражения головного мозга; методы нейровизуализации (КТ, МРТ) не выявляют патологических изменений
Считается, что в основе идиопатических эпилепсий лежат каналопатии — наследственно-обусловленное нарушение функции (нестабильность) мембран нервных клеток.
При некоторых формах эпилепсии выявлены гены, мутации которых приводят к развитию заболевания; тип наследования может быть связан как с одним аномальным геном, так и с патологией нескольких генов.
Однако, отсутствие больных родственников не исключает диагноз идиопатической формы эпилепсии. Дело в том, что наследуется повышенная восприимчивость к развитию приступов; однако, при благоприятных условиях, приступы могут никогда не возникать. Считается, что если отец или мать страдает идиопатической формой эпилепсии, риск рождения больного ребенка составляет около 7-10%. Это связано с особенностями генетических механизмов при формах болезни с полигенным наследованием (в основе которой лежит нарушение функции нескольких генов).
При симптоматических формах эпилепсии причиной развития заболевания становится повреждение головного мозга вследствие различных факторов, действующих во время беременности и после родов: пороки развития головного мозга (преимущественно, пороки развития коры большого мозга — кортикальные дисплазии); внутриутробные инфекции; хромосомные синдромы; наследственные болезни обмена веществ; гипоксически-ишемическое поражение мозга в перинатальном периоде (во время родов, в последние недели беременности, в первую неделю жизни ребенка); инфекционные заболевания нервной системы (менингиты, менингоэнцефалиты); черепно-мозговая травма; опухоли, дегенеративные заболевания нервной системы.
При симптоматических формах эпилепсии методы нейровизуализации (КТ и МРТ) позволяют обнаружить структурные изменения в веществе головного мозга.
Криптогенные (дословно — “скрытая причина”) или предположительно симптоматические эпилепсии — это симптоматические формы эпилепсии (т.е., вызванные органическим поражением головного мозга), но причину установить не удается, и КТ и МРТ не выявляют нарушений. Относительная частота криптогенных эпилепсий значительно уменьшилась с внедрением в практику обследования пациентов с эпилепсией современных наиболее точных методов нейровизуализации — МРТ с высоким разрешением, ПЭТ (позитронно-эмиссионной томографии) и ОФЭКТ (однофотонной эмиссионной компьютерной томографии). В соответствии с последними предложениями Комиссии Международной Лиги по борьбе с эпилепсией, рекомендуется называть криптогенные формы “вероятно симптоматическими”.
В международной классификации эпилепсий учитываются также возраст дебюта заболевания (формы новорожденных, младенческие формы, эпилепсии с началом в детском, юношеском и во взрослом возрасте), основной тип приступов (например, абсансы, миоклонические приступы) и прогноз (доброкачественные и тяжелые формы). Правильно установленная форма эпилепсии позволяет предсказать дальнейший ход заболевания, назначить правильное лечение и определить прогноз у конкретного больного (можно предположить, будет ли больной способен к работе или обучению по мере развития заболевания и насколько вероятно полное прекращение приступов). Знание прогноза поможет больному и его родственникам правильно планировать свою жизнь на ближайшие годы.
В настоящее время готовится новый проект классификации эпилептических синдромов (пересмотр 2001 года), в которую внесено значительное количество описанных за 20 лет форм. Несмотря на то, что этот проект окончательно не утверждён, многие «новые» формы эпилепсии диагностируются врачами и назначается соответствующая терапия. Таким образом, формы эпилепсии в настоящем могут диагностироваться в соответствии с классификацией 1989 года или нового пересмотра.
Международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов (1989)
1. Парциальные (фокальные) эпилепсии и эпилептические синдромы
1.1 Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом)
Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально- темпоральными спайками (роландическая эпилепсия)
Доброкачественная парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами
Первичная эпилепсия чтения
1.2 Симптоматические
Хроническая прогрессирующая epilepsia partialis continua
Эпилепсии с приступами, провоцируемыми специфическими факторами
Другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в
мозге (лобная, височная, теменная, затылочная)
1.3 Криптогенные
2. Генерализованные эпилепсии и эпилептические синдромы
2.1 Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом)
Доброкачественные семейные неонатальные судороги
Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Детская абсансная эпилепсия
Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия
Ювенильная (юношеская) миоклоническая эпилепсия
Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
Другие идиопатические генерализованные эпилепсии
Эпилепсии с приступами, провоцируемыми специфическими факторами
2.2 Криптогенные и/или симптоматические (с возраст-зависимым дебютом)
Инфантильные спазмы (синдром Веста)
Синдром Леннокса - Гасто
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
2.3 Симптоматические
2.3.1 Неспецифической этиологии
Ранняя миоклоническая энцефалопатия
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия
Другие симптоматические генерализованные эпилепсии
2.3.2 Специфические синдромы
3. Эпилепсии и эпилептические синдромы, имеющие признаки парциальных и генерализованных
Неонатальные судороги
Тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Эпилепсия с продолжительными комплексами пик - волна в фазу
медленного сна
Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера)
3.2 Эпилептические синдромы без четких признаков генерализованности или фокальности
4. Специфические синдромы
4.1 Ситуационно-обусловленные приступы
Фебрильные судороги
Приступы при острых метаболических нарушениях
Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус
|