Лента новостей
|
НОВОСТИ
23.11.2012
Appenzeller S., Helbig I., Stephani U., Hausler M., Kluger G., Bungeroth M., Muller S., Kuhlenbaumer G., VAN Baalen A. (2012) «Cиндром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (Febrile infection-related epilepsy syndrome - (FIRES)), не связан с мутацияСиндром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (Febrile infection-related epilepsy syndrome - FIRES) – загадочный эпилептический синдром детского возраста, при котором «безобидная» инфекция, сопровождающаяся лихорадкой, провоцирует развитие тяжелой и трудно поддающейся терапии эпилепсии, в большинстве случаев с развитием эпилептического статуса. FIRES-синдром имеет несколько сходных клинических проявлений с эпилепсией у пациентов с мутацией в гене protocadherin 19 (PCDH19), с мутациями в гене, кодирующего альфа-субъединицу натриевого канала первого типа (sodium channel protein type 1 subunit alpha - SCN1A) и гамма-1 субъединицу ДНК-полимеразы (DNA polymerase subunit gamma-1 - POLG). Целью исследования Appenzeller S. и соавт. (2012) был анализ мутаций в основных генах-кандидатах в когорте пациентов с FIRES-синдромом. Кроме того, исследователи выполнили геномный анализ для выявления редких вариантов числа повторов. Генетическое исследование проведено у 15 пациентов (8 мальчиков и 7 девочек) с клинической картиной FIRES-синдрома (возраст дебюта - 3-15 лет, средний возраст – 6 лет). Критерии включения: эпилептический статус неясной этиологии после фебрильной инфекции, у ранее здоровых детей. Авторы исследования не идентифицировали наиболее распространенные патогенные мутации вариаций числа нуклеотидных повторов, а также мутации в генах PCDH19, SCN1A, POLG; таким образом, не эти мутации отвечают за развитие данного состояния.
*Appenzeller S, Helbig I, Stephani U, Häusler M, Kluger G, Bungeroth M, Müller S, Kuhlenbäumer G, VAN Baalen A. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) is not caused by SCN1A, POLG, PCDH19mutations or rare copy number variations // Dev Med Child Neurol. 2012 Oct 15. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04435.x. [Epub ahead of print]
|
Поиск по сайтуНовости |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
