Лента новостей
|
НОВОСТИ
11.06.2012
De las Heras J., Garin I., de Nanclares G.P., Aguayo A., Rica I., Castano L., Vela A. Семейная форма синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии в сочетании с эпилептическими приступами: описание случаяСиндром гиперинсулинизма и гипераммониемии — вторая по частоте причина врожденного гиперинсулинизма. Заболевание характеризуется рецидивирующими симптомами гипогликемии и стойкой гипераммониемией. De las Heras J. и соавт. (2010) описали семейный случай этого заболевания у 2-летнего ребенка и его 32-летней матери. Картина заболевания характеризовалась тонико-клоническими приступами с младенческого возраста. В обоих случаях была диагностирована эпилепсия, и проводилось лечение вальпроатами. Гипогликемия у ребенка была выявлена случайно в процессе регулярного обследования. Для выяснения причины гипогликемии проведено подробное обследование, результаты которого продемонстрировали гипогликемию, связанную с гиперинсулинизмом, и гипераммониемию. Генетическое исследование выявило мутацию в гене GDH (Arg269His), подтвердившую диагноз у ребенка и у матери. Важной особенностью этого клинического случая было установление диагноза в 32-летнем возрасте; ранее у этой пациенты была диагностирована эпилепсия, и проводилось лечение вальпроатами, которое было не эффективным. Авторы сделали вывод о том, что гипогликемия при данном синдроме может иметь малозаметные проявления. Поэтому необходимо подозревать и исключать диагноз гиперинсулинизма и гипераммониемии у всех детей и взрослых, у которых эпилептические приступы сочетаются с гипераммониемией. |
Поиск по сайтуНовости |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
