Лента новостей
|
НОВОСТИ
11.06.2012
Ben Turkia H., Brahim K., Azzouz H., Tebib N., Abdelmoula M.S., Ben Chehida A., Fekih M., Sayed S., Kaabar N., Francoise Ben Dridi M. Врожденный гиперинсулинизм: описание 12 случаев в ТунисеВрожденный гиперинсулинизм младенцев — гетерогенное заболевание с различной генетической основой и вариабельным ответом на лечение. В литературе встречаются описание отдельных спорадических случаев врожденного гиперинсулинизма в популяции жителей Южной Африки. Ben Turkia H. и соавт. (2011) описали клинические случаи и прогноз 12 случаев врожденного гиперинсулинизма у пациентов из Туниса. Авторы провели ретроспективный анализ данных о пациентов с врожденным гиперинсулинизмом, диагностированным в период 1989–2007 гг. Данный диагноз предполагали при выявлении гиперинсулинемии (>10 мкЕд/мл) в сочетании с гипогликемией (< 3ммоль/л), и/или высоким соотношением инсулин/глюкоза (> 0,3), и/или положительным глюкагоновым тестом. Исключали транзиторные причины гипогликемии, дефицит гормонов надпочечников и гормона роста. В 9 случаях диагноз был установлен в младенческом возрасте и в 3 случаях — в периоде новорожденности. Стойкая гипераммониемия. Выявленная в одном из случаев, была связана с лейцин-чувствительным гиперинсулинизмом. У 7 пациентов возникали рецидивирующие эпилептические приступы, в двух случаях диагностирована задержка психомоторного развития, у одного ребенка — рецидивирующие эпизоды общего недомогания. У 3 пациентов, резистентных к диазоксиду, проведена субтотальная панкреатотомия, осложнившаяся развитием сахарного диабета в 2 случаях и стойкой гипогликемии — у одного больного. Гистологическое исследование выявило диффузную гиперплазию клеток поджелудочной железы. Диазоксид был отменен у 4 из 8 пациентов. Ответивших на терапию. 5 пациентов страдали от эпилепсии, у 7 диагностирована умственная отсталость различной степени. Авторы делают вывод о том, что формы заболевания с ранним дебютом часто бывают резистентны к терапии. Задержка с установлением диагноза или позднее хирургическое вмешательство приводит к высокой частоте неврологических осложнений. Поэтому очень важную роль имеет ранняя диагностика заболевания и активное лечение гипогликемии. |
Поиск по сайтуНовости |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
