Энциклопедия
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, A; HPABH4A
|
|
|
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, A; HPABH4A
261640
|
|
|
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА ДЕФИЦИТ, ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА PTS
6-PYRUVOYL-TETRAHYDROPTERIN SYNTHASE ДЕФИЦИТ
PTS ДЕФИЦИТ
|
|
|
|
|
|
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, ВСЛЕДСТВИЕ ЧАСТИЧНОГО ДЕФИЦИТА PTS,
|
|
|
|
|
|
Локус
|
фенотип
|
ген
|
|
11q23.1
|
Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицит, A
|
PTS
|
|
|
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
АР
|
|
|
|
Вес и рост
|
Другие
|
Задержка физического развития по отношению к гестационному возрасту
трудности при кормлении во младенческом возрасте
|
|
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
микроцефалия
|
|
|
Глаза
|
Окулогирные кризы
|
|
|
Рот
|
Гиперсаливация
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Слабое сосание
затруднение глотания
|
|
|
|
Неврологические симптомы
|
ЦНС
|
Задержка развития
Отставание в психомоторном развитии
Умственная отсталость
Гипотония, мышц туловища
Гипертонус мышц конечностей
Гиперрефлексия
экстрапирамидные нарушения
некоординированные движения
Атаксия
тремор
Паркинсонизм
Брадикинезия
Ригидность
мышечная скованность
Дистония
Эпилептические приступы
Хореоатетоз
сонливость
нарушение паттерна сна
|
|
|
Поведенческие и психические нарушения
|
Раздражительность
|
|
|
|
Метаболические Признаки
|
-
|
Гипертермия, эпизодическая
|
|
|
|
Лабораторные нарушения
|
-
|
Гиперфенилаланинемия
снижение уровня гомованиловой кислоты (homovanillic acid - HVA) и 5-гидроксииндолуксусной кислоты (5-hydroxyindoleacetic acid - 5HIAA) в ЦСЖ
Повышение уровня неоптерина в моче и ЦСЖ
Снижение или отсутствие активности PTS
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Дебют в младенческом возрасте (в среднем в 4 мес., но может быть и раньше)
Вариабельная степень тяжести, варьирующая от поражения центральной нервной системы до поражения периферической нервной системы или транзиторных нарушений
Прогрессирующие неврологические нарушения, без лечения
Флуктуация неврологических симптомов в течение суток
Дефект синтеза тетрагидробиоптерина (BH4)
Эффективно лечение с помощью введения BH4
Эффективно лечение с помощью введения нейромедиаторов, L-dopa, серотонина или предшественников
Раннее начало лечения может уменьшить неврологические симптомы
Распространенность среди лиц европеоидной расы: 1 : 1.000.000
Распространенность среди жителей Тайвани: 1 : 132.000
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене 6-@pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene PTS
|
|
|
|
* 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase = PTS
|
|
