Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1; GLUT1DS1

GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1; GLUT1DS1

606777

 

De Vivo болезнь

Дефицит транспорта глюкозы через гематоэнцефалический барьер

 

 

GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ, ВКЛЮЧЕН

 

 

 

ЛОКУС  1p34.2

ГЕН SLC2A1

 

КАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АД 
АР (редко)

 

Голова и шея

Голова

микроцефалия, приобретенная
уменьшение темпов увеличения окружности головы

 

Глаза

Аномалии движения глаз, пароксизмальные

 

Неврологические

ЦНС

Инфантильные спазмы (примерно у 80% пациентов) 
Эпилептические приступы, генерализованные тонико-клонические, миоклонические, атонические, или атипичные абсансы, провоцируются усталостью и голоданием, частота варьирует от ежедневных до ежемесячных (иногда) 
Миоклонически-астатическая эпилепсия 
Атаксия 
Спастичность 
мышечная гипертония 
Гиперрефлексия 
Положительный симптом Бабинского 
Пароксизмальные судороги  
летаргия, пароксизмальная  
нарушения сна 
гемипарез, пароксизмальный  
паралич всего тела, пароксизмальный  
Дистония, пароксизмальная  
Миоклонус, пароксизмальный  
Дизартрия 
Задержка развития 
Трудности обучения 
Умственная отсталость 
Речевые нарушения 
Хореоатетоз (у некоторых пациентов) 
Нарушения на ЭЭГ

 

Лабораторные нарушения

-

гипогликорахия (низкий уровень глюкозы в ликворе) 
низкий или нормальный уровень лактата в ликворе 
Нарушение транспорта глюкозы/гексозы в эритроцитах

 

Дополнительные признаки

-

Дебют в младенческом возрасте 
фенотипическая вариабельность 
хороший ответ на кетогенную диету 
См также GLUT1DS2 (612126), аллельное расстройство с менее тяжелым фенотипом

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene (SLC2A1)

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.