Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ

 

 

DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ   

606176

PNDM (САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, PERMANENT NEONATAL): САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ, СТОЙКО СОХРАНЯЮЩИЙСЯ   

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ, СТОЙКО СОХРАНЯЮЩИЙСЯ, С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ НАРУШЕНИЯМИ   

 

локус

фенотип

ген

7p13

Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся

GCK

11p15.5

Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся

INS

11p15.1

Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся

KCNJ11

11p15.1

Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся, с неврологическими нарушениями

KCNJ11

11p15.1

Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся

ABCC8

 

 

 

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АД

 

Рост и вес

Вес

низкий вес при рождении

 

Другие

Внутриутробная задержка физического развития
Физическое развитие восстанавливается в постнатальном периоде у пациентов с неврологическими нарушениями, получающих лечение

 

Голова и шея

Голова

Выступающий метопический шов 

 

Лицо

Удлинение фильтрума* 

 

Уши

Толстые уши

 

Глаза

Птоз  

 

Нос

Маленький, короткий  
Антеверсия ноздрей

 

Рот

Опущенные вниз углы рта

 

Живот

Поджелудочная железа

Дисфункция бета-клеток

 

Скелет

-

Контрактуры конечностей

 

Кисти

клинодактилия

 

Мышцы, мягкие ткани

-

Мышечная слабость

 

Неврологические

ЦНС

Задержка развития 
Задержка двигательного развития 
гипотония аксиальных мышц
Диффузная гипотония 
Эпилептические приступы 
гипсаритмия 
ЭЭГ: эпилептиформная активность

 

Периферическая нервная система

Диабетическая периферическая невропатия в запущенных случаях

 

Эндокринные Признаки

-

Сахарный диабет

 

Иммунологические изменения

-

Отсутствие аутоантител к поджелудочной железе

 

Лабораторные нарушения

-

Гипергликемия
Кетоацидоз

 

Другие признаки

-

Диагноз может быть установлен в первые 3 мес. жизни

У некоторых пациентов неврологические нарушения или дисморфические черты отсутствуют 
У некоторых пациентов эффективно лечение сульфонилмочевиной

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене glucokinase   (GCK)
Заболевание вызвано мутацией в гене potassium channel, inwardly rectifying, subfamily J, member 11  (KCNJ11)
Заболевание вызвано мутацией в гене ATP-binding cassette, subfamily C, member 8   (ABCC8)

 

 

 

 

     

* бороздки фильтрума - два вертикальных валика над верхней губой

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.