Энциклопедия
DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ
|
DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ
606176
PNDM (САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, PERMANENT NEONATAL): САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ, СТОЙКО СОХРАНЯЮЩИЙСЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ, СТОЙКО СОХРАНЯЮЩИЙСЯ, С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ НАРУШЕНИЯМИ
|
локус
|
фенотип
|
ген
|
7p13
|
Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся
|
GCK
|
11p15.5
|
Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся
|
INS
|
11p15.1
|
Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся
|
KCNJ11
|
11p15.1
|
Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся, с неврологическими нарушениями
|
KCNJ11
|
11p15.1
|
Сахарный диабет новорожденных, стойко сохраняющийся
|
ABCC8
|
|
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
АД
|
|
Рост и вес
|
Вес
|
низкий вес при рождении
|
|
Другие
|
Внутриутробная задержка физического развития Физическое развитие восстанавливается в постнатальном периоде у пациентов с неврологическими нарушениями, получающих лечение
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
Выступающий метопический шов
|
|
Лицо
|
Удлинение фильтрума*
|
|
Уши
|
Толстые уши
|
|
Глаза
|
Птоз
|
|
Нос
|
Маленький, короткий Антеверсия ноздрей
|
|
Рот
|
Опущенные вниз углы рта
|
|
Живот
|
Поджелудочная железа
|
Дисфункция бета-клеток
|
|
Скелет
|
-
|
Контрактуры конечностей
|
|
Кисти
|
клинодактилия
|
|
Мышцы, мягкие ткани
|
-
|
Мышечная слабость
|
|
Неврологические
|
ЦНС
|
Задержка развития Задержка двигательного развития гипотония аксиальных мышц Диффузная гипотония Эпилептические приступы гипсаритмия ЭЭГ: эпилептиформная активность
|
|
Периферическая нервная система
|
Диабетическая периферическая невропатия в запущенных случаях
|
|
Эндокринные Признаки
|
-
|
Сахарный диабет
|
|
Иммунологические изменения
|
-
|
Отсутствие аутоантител к поджелудочной железе
|
|
Лабораторные нарушения
|
-
|
Гипергликемия Кетоацидоз
|
|
Другие признаки
|
-
|
Диагноз может быть установлен в первые 3 мес. жизни
У некоторых пациентов неврологические нарушения или дисморфические черты отсутствуют У некоторых пациентов эффективно лечение сульфонилмочевиной
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене glucokinase (GCK) Заболевание вызвано мутацией в гене potassium channel, inwardly rectifying, subfamily J, member 11 (KCNJ11) Заболевание вызвано мутацией в гене ATP-binding cassette, subfamily C, member 8 (ABCC8)
|
|
|
|
|
|
|
|
* бороздки фильтрума - два вертикальных валика над верхней губой
|
|