Энциклопедия
ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦИО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ (CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME) 1; COFS1
214150
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
Физические параметры
|
Вес
|
Нормальный или низкий вес при рождении Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
Лицо
|
Микрогнатия скошенный лоб Удлиненный носогубный желобок
|
|
Уши
|
Большие ушные раковины Сенсоневральная тугоухость
|
|
Глаза
|
Катаракта Блефарофимоз Микрофтальм Глубоко-посаженные глаза Нистагм
|
|
Нос
|
Выступающий корень носа
|
|
Рот
|
Верхняя губа перекрывает нижнюю губу Тонкие губы
|
|
Грудная клетка
|
грудные железы
|
Широко расставленные соски
|
|
Костная система
|
-
|
Артрогрипоз Остеопороз
|
|
позвоночник
|
Кифосколиоз
|
|
таз
|
Coxa valga (вальгусное положение шейки бедренной кости) Уплощение угла вертлужной впадины
|
|
Конечности
|
сгибательная контрактура в локтевом суставе сгибательная контрактура в коленном суставе
|
|
Кисти
|
Камптодактилия
|
|
Стопы
|
«Вертикальный таран» «Стопа-качалка» (rocker bottom foot - аномальное развитие стопы:
пятка резко выступает, свод провисает) Продольные борозды на стопах Заднее расположение второй плюсневой (метатарзальной) кости
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Волосы
|
Гирсутизм
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость, глубокая Отсутствие двигательного развития Отсутствие речевого развития гипоплазия зрительного тракта и хиазмы Фокальные микрогирия Агенезия мозолистого тела Инфантильные спазмы Гипотония Замедление миелинизации Мозжечковая гипоплазия
Подкорковый глиоз Субэпендимальный фокальный глиоз в области III желудочка
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Гиперчувствительность фибробластов к УФЛ-излучению в связи с дефектом в системе Эксцизионной репарации нуклеотидов, спаренной с транскрипцией (transcription-coupled nucleotidе excision repair - TC-NER)
|
|
Другие признаки
|
-
|
Смерть в детском возрасте
|
|
Молекулярные основы
|
|
Заболевание вызвано мутацией в гене excision repair cross complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene (ERCC6, 133540.0007)
|
|
|
|
|