Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦИО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ (CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME) 1; COFS1

214150

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Вес

Нормальный или низкий вес при рождении  
Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Голова и Шея

Голова

Микроцефалия

 

Лицо

Микрогнатия 
скошенный лоб 
Удлиненный носогубный желобок

 

Уши

Большие  ушные раковины
Сенсоневральная тугоухость 

 

Глаза

Катаракта 
Блефарофимоз 
Микрофтальм 
Глубоко-посаженные глаза 
Нистагм 

 

Нос

Выступающий корень носа 

 

Рот

Верхняя губа перекрывает нижнюю губу 
Тонкие губы 

 

Грудная клетка

 

грудные железы

Широко расставленные соски 

 

Костная система

-

Артрогрипоз 
Остеопороз    

 

позвоночник

Кифосколиоз 

 

таз

Coxa valga (вальгусное положение шейки бедренной кости) 
Уплощение угла вертлужной впадины 

 

Конечности

сгибательная контрактура в локтевом суставе
сгибательная контрактура в коленном суставе

 

Кисти

Камптодактилия 

 

Стопы

«Вертикальный таран» 
«Стопа-качалка» (rocker bottom foot  -  аномальное развитие стопы:

пятка резко выступает, свод провисает)
Продольные борозды на стопах
Заднее расположение второй плюсневой (метатарзальной) кости 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Волосы

Гирсутизм 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость, глубокая 
Отсутствие двигательного развития
Отсутствие речевого развития 
гипоплазия зрительного тракта и хиазмы
Фокальные микрогирия 
Агенезия мозолистого тела 
Инфантильные спазмы
Гипотония 
Замедление миелинизации 
Мозжечковая гипоплазия 

Подкорковый глиоз 
Субэпендимальный фокальный глиоз в области III желудочка

 

Изменения в анализах

-

Гиперчувствительность фибробластов к УФЛ-излучению в связи с дефектом в системе Эксцизионной репарации нуклеотидов, спаренной с транскрипцией (transcription-coupled nucleotidе excision repair  - TC-NER)

 

Другие признаки

-

Смерть в детском возрасте 

 

Молекулярные основы

 

 

Заболевание вызвано мутацией в гене excision repair cross complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene (ERCC6, 133540.0007)

 

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.