Энциклопедия

ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 2A

НАРУШЕНИЕ БИОГЕНЕЗА ПЕРОКСИСОМ; PBD2A

214110

КАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Голова	Высокий лоб Долихо-турри-цефалия Большие роднички

Мочевыделительная и половая система	Поликистоз почек Крипторхизм увеличение клитора

Лицо	Плоское Круглое

Тип наследования	Аутосомно-рецессивный, выделяют несколько форм

Конечности	Cubitus valgus (вальгусная деформация локтевого сустава) Камптодактилия Поперечная складка на ладони Metatarsus adductus –* "приведенная стопа" или косая стопа: пальцы направлены внутрь, но пятка и передняя часть стопы (в отличие от косолапой стопы) нормальны Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стоп)

Глаза	Отёкшие веки Монголоидный разрез глаз Гипертелоризм Складки эпиканта Пятна Брушфильда Помутнение роговицы Катаракта Пигментная ретинопатия дисплазия зрительного нерва

Лабораторные исследования	Повышение уровня длинноцепочных жирных кислот в плазме, фибробластах и амниoцитах Повышение уровня железа и железосвязывающей способности плазмы анормалии пероксисом пипеколиновая ацидурия повышение уровня пипеколиновой кислоты в плазме

Скелетная система	Точечные очаги кальцификации хрящевой ткани

Физические параметры	Задержка физического развития в пренатальном периоде слабое сосание Задержка физического развития, медленная прибавка веса смерть в раннем возрасте

Рот	Расщелина нёба Микрогнатия нижней челюсти

Печень	дисгенезия внутрипеченочных желчных путей желтуха аномалии митохондрий Гепатомегалия

сердце	Врожденный порок сердца

Нервная система	Гипотония Aрефлексия отсутствие рефлекса Моро Умственная отсталость Эпилептические приступы

Дыхательная система	Апноэ

Грудная клетка	Гипоплазия тимуса

Уши	Низко-посаженные аномалии завитков ушной раковины

Лента новостей

Энциклопедия

ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 2A

Поиск по сайту