|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Другие
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Увеличение размера родничков
Турри-брахицефалия (Turribrachycephaly)
(*Череп, напоминающий форму «кленового листа»)
Плоский затылок
Макроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Плоское лицо
Круглое лицо
Микрогнатия
высокий лоб
|
|
|
Уши
|
Ротированные кзади уши
Сенсоневральная тугоухость
Анормалии завитков ушной раковины
|
|
|
Глаза
|
Монголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Складки эпиканта
Пятна Брушфильда
Помутнение роговицы
Катаракта
Пигментарная ретинопатия
Побледнение диска зрительного нерва
Aнормальная электроретинограмма
Глаукома
Нистагм
|
|
|
Нос
|
Антеверсия ноздрей
|
|
|
Рот
|
Высокое (готическое) нёбо
Высовывание языка
|
|
|
Шея
|
Повышение складчатости кожи шеи
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефекты межжелудочковой перегородки
|
|
|
сосудистые
|
Открытый артериальный (ботталов) проток
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
гипоплазия легких
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Наружные признаки
|
Грудная клетка в форме «колокола»
|
|
|
|
Живот
|
Печень
|
отсутствие пероксисом печени
дисгенезия внутрипеченочных желчных протоков
Гепатомегалия
Увеличение продолжительности желтухи новорожденных
|
|
|
ЖКТ
|
гипертрофия привратника желудка
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (у мужчин)
|
Гипоплазия
|
|
|
Наружные половые органы (жен)
|
Увеличение размеров клитора
|
|
|
Внутренние половые органы (у мужчин)
|
Крипторхизм
|
|
|
Почки
|
Гидронефроз
микрокисты в корковом веществе почек
отсутствие пероксисом в печени
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Точечная эпифизарная дисплазия (особенно
в области надколенника и вертлужной впадины)
Снижение костного возраста
|
|
|
Череп
|
Широкие черепные швы
|
|
|
Конечности
|
Cubitus valgus (*вальгусная деформация локтевого сустава)
Metatarsus adductus – "приведенная стопа" или косая стопа: пальцы направлены внутрь, но пятка и передняя часть стопы (в отличие от косолапой стопы) нормальны
|
|
|
Кисти
|
Поперечная ладонная складка
Ульнарная девиация кисти
|
|
|
Стопы
|
Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стопы)
стопа-качалка (Rocker-bottom)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Поперечная ладонная складка
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Тяжелая умственная отсталость
Гипотония
Эпилептические приступы
Гипорефлексия или aрефлексия
Полимикрогирия
гетеротопии/aнормалии нейрональной миграции
субэпендимальные кисты
Агенезия/гипоплазия мозолистогог тела
Гипоплазия обонятельных долей
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Уменьшение размеров надпочечников
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Снижение активности
дигидроацетонфосфат ацилтрансферазы (DHAP-AT) и
повышение уровня жирных кислот с длинной цепью
Повышение плазменного уровня железа и
железосвязывающей способности
Снижение плазмалогена
Повышение фитановой кислоты
Пипеколиновая ацидеmia
Аминоацидурия
Альбуминурия
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Ягодичное предлежание (тазовое предлежание)
Смерть обычно в первый год жизни
В младенческом возрасте иногда ошибочно
диагностируется синдром Дауна
Генетическая гетерогенность
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-1 gene (PEX1)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-2 gene (PEX2)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-3 gene (PEX3)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-5 gene (PEX5)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-6 gene (PEX6)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-12 gene (PEX12)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-14 gene (PEX14)
Заболевание вызвано мутацией в гене peroxisome biogenesis factor-26 gene (PEX26)
|
|
|
