Энциклопедия
ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1
|
|
|
190350
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост
Нормальная длина при рождении
|
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, легко выраженная
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Лицо
|
Выступающий, удлиненный носогубный желобок
Микрогнатия
Горизонтальная борозда на подбородке
|
|
|
Уши
|
Большие, выступающие уши
|
|
|
Глаза
|
Тонкие брови (в латеральной части)
|
|
|
Нос
|
«грушевидный» нос
|
|
|
Рот
|
Узкое нёбо
Тонкая верхняя губа
|
|
|
Зубы
|
Маленький зубы
кариес зубов
аномалия прикуса
Замедленное прорезывание зубов
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Наружные признаки
|
крыловидные лопатки
|
|
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки, «куриная грудь»)
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Снижение костного возраста, до пубертата
Ускорение созревания костей (повышение костного возраста) после пубертата
Остеопения (поздний дебют)
Остеоартрит (поздний дебют)
Боль в суставах (поздний дебют)
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Лордоз
|
|
|
Таз
|
Coxa plana - болезнь Пертеса (юношеская деформирующая остеохондропатия тазобедренного сустава)
Coxa magna - Большой тазобедренный сустав — деформированный, разросшийся до очень больших размеров сустав
Уплощение эпифизов головки бедренной кости
|
|
|
Кисти
|
Отек проксимальных межфаланговых суставов
Короткие метакарпальные кости
конусовидные (шишковидные) эпифизы средней и проксимальной фаланг (2, 3, 4 пальцы рук)
истончение или отсутствие (в результате дегенерации) эпифизов дистальных фаланг (2-4-5 пальцев)
|
|
|
Стопы
|
Короткие метатарсальные кости
Pes planus (плоскостопие)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Ногти
|
Тонкие ногти
койлонихия
лейконихия
|
|
|
Волосы
|
Редкие, тонкие волосы
медленно растущие волосы
Тонкие брови (в латеральной части)
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Гипотония (младенческий возраст)
Эпилепсия (1,2)
Нормальный интеллект
|
|
|
|
Голос
|
-
|
низкий голос
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Конусообразные эпифизы обычно не выявляются до 2 лет
Аллельное состояние по отношению к трихо-рино-фалангеальному синдрому, тип III (TRPS3)
TRPS2 (Langer-Giedion синдром) - синдром микроделеций с вовлечением генов TRPS1 и EXT1
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутациями в гене zinc finger transcription factor (TRPS1)
|
|
|
|
Выделяют I, II и III типы. Эпилепсия более характерна для II и I типа, однако, возможно сочетание признаков, характерных
для нескольких типов заболевания
(1) Dumić M, Ille J, Mikecin M, Cvitković M, Hitrec V, Potocki K. Trichorhinophalangeal syndrome //
Lijec Vjesn. 1993 May-Jun;115(5-6):163-5.
(2) Ramírez Balza O, Cagigas Daza P, López-Herce Cid J, Pascual-Castroviejo I.
Neurological changes in Giedion's syndrome (tricho-rhinophalagia type I) // An Esp Pediatr. 1985 Feb;22(2):143-8.
|
|
|
