Энциклопедия

ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП III; TRPS3

190351

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Физические параметры	Рост	Низкий рост Нормальная длина тела при рождении
	Вес	Нормальный вес при рождении

Голова и Шея	Лицо	удлиненный, плоский подносовой желобок
	Уши	Выступающие уши
	Глаза	редкие брови (в латеральной части)
	Нос	«грушевидный» нос Гипоплазия крыльев носа
	Рот	Тонкая верхняя губа
	Зубы	Тесное расположение зубов Дополнительные зубы

Костная система		легко выраженная остеопения Снижение костного возраста до пубертата Повышение костного возраста после пубертата
	Позвоночник	Сколиоз
	Таз	Coxa plana - болезнь Пертеса (юношеская деформирующая остеохондропатия тазобедренного сустава) Coxa magna - Большой тазобедренный сустав — деформированный, разросшийся до очень больших размеров сустав
	Конечности	Отсутствие экзостозов
	Кисти	Короткие кисти конусообразные эпифизы (средних фаланг) выраженная брахидактилия Короткие метакарпальные кости Короткие фаланги
	Стопы	Короткие стопы Короткие метатарсальные кости

Кожа, Ногти, Волосы	Волосы	Редкие волосы редкие брови (в латеральной части)

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Нормальный интеллект

Другие признаки	-	Конусообразные эпифизы обычно не выявляются до 2 лет Аллельное состояние по отношению к TRP1 TRP2 (Langer-Giedion синдром) – синдром микроделеции с вовлечением генов TRPS1 и EXT1

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутациями в гене zinc finger transcription factor TRPS1 gene

Выделяют I, II и III типы. Эпилепсия более характерна для II и I типа, однако, возможнj сочетание признаков, характерных

для нескольких типов заболевания

(1) Dumić M, Ille J, Mikecin M, Cvitković M, Hitrec V, Potocki K. Trichorhinophalangeal syndrome //

Lijec Vjesn. 1993 May-Jun;115(5-6):163-5.

(2) Ramírez Balza O, Cagigas Daza P, López-Herce Cid J, Pascual-Castroviejo I.

Neurological changes in Giedion's syndrome (tricho-rhinophalagia type I) // An Esp Pediatr. 1985 Feb;22(2):143-8.

Лента новостей

Энциклопедия

ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП III; TRPS3

Поиск по сайту