Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ; TSD

272800

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Глаза

«симптом вишневой косточки» на глазном дне (бледность макулы и выраженное центральное пятно) 
Слепота 

 

Дыхательная система

Дыхательные пути

аспирация 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Повышение стартл-ответа 
Гипотония, в дальнейшем формируется  мышечная гипертония 
Слабый контроль головы
Психомоторная дегенерация (утрата приобретенных навыков) 
Эпилептические приступы 
Деменция 

 

Поведенческие Психические проявления

апатия 

 

Изменения в анализах

-

Накопление Gm2-ганглиозида 
балонная дегенерация нейронов 
дефицит дексозаминидазы А

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте
Обычно смерть к 5 годам 
Заболеваемость 1 на 3.900 живорожденных, в еврейской популяции  
Заболеваемость 1 на 320.000 живорожденных, в нееврейской популяции 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутациями в  гене гексозаминидазы A, альфа полипептид -  (HEXA)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.