Энциклопедия
РЕНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА СИНДРОМ
|
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ,
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ,
ТИП 1, ВКЛЮЧЕНО; HHT1, ВКЛЮЧЕНО
СИНДРОМ РЕНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА; HHT
187300
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Глаза
|
телеангиэктазии на конъюнктиве
|
|
|
Нос
|
спонтанные, рецидивирующие носовые кровотечения (Дебют в детском возрасте)
телеангиэктазии на слизистой оболочке носа
|
|
|
Рот
|
телеангиэктазии в печени
телеангиэктазии
на языке
телеангиэктазии на нёбе
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Сброс справа налево
Застойная сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом
|
|
|
сосудистые
|
Артериальная аневризма
варикозное расширение вен
Артериовенозные фистулы сосудах кишечника
|
|
|
|
Дыхательная система
|
-
|
Диспноэ
|
|
|
Легкие
|
артериовенозная мальформация легких, особенно, в нижней доле
цианоз
|
|
|
|
Живот
|
Печень
|
цирроз
артериовенозные мальформации в печени
|
|
|
ЖКТ
|
Желудочно-кишечное кровоизлияние (дебют обычно на 5-6м
десятилетии)
Ангиодисплазия
Телеангиэктазии (желудок, двенадцатиперстная кишка,
Тонкий и толстый кишечник)
Артериовенозная мальформация
мелена
кровь в стуле
Гемaтемезис
|
|
|
|
Костная система
|
Кисти
|
телеангиэктазии на ногтевом ложе
телеангиэктазии на подушечках пальцев
утолщение пальцев по типу барабанных палочек
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Телеангиэктазии (особенно на языке, губах, нёбе, пальцах рук, лице, конъюнктиве, туловище, на ногтевом ложе, и на кончиках пальцев)
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
артериовенозная мальформация головного мозга
Мигренозные головные боли
Транзиторная ишемическая атака
Ишемический инсульт
Эпилептические приступы, эпилепсия
субарахноидальное кровоизлияние
артериовенозная мальформация спинного года
Внутримозговое кровоизлияние
Абсцесс мозга
парадоксальная эмболия в сосуды мозга
|
|
|
|
Гематологические нарушения
|
-
|
Полицитемия
Анемия
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Точный диагноз на основании клинических признаков устанавливается
Если 3/4 критериев присутствуют (носовые кровотечения,
телеангиэктазии, поражение внутренних органов,
или семейный анамнез)
Генетическая гетерогенность (HHT2, HHT3, HHT4 )
артериовенозная мальформация легких возникает чаще
при наследственной геморрагической телеангиэктазия 1 (HHT1),
чем при HHT2
Кожные телеангиэктазии часто не выявляются до 20-30 лет
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене endoglin gene (ENG, 9q34.11)
|
|
|
|
|
|
