|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
|
Соматический мозаицизм
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Нормальная или увеличенная длина тела при рождении
Снижение роста в постнатальном периоде
|
|
|
Вес
|
Нормальный или повышенный вес при рождении
Ожирение
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Нормальная или увеличенная окружность головы
В постнатальном периоде уменьшение темпов роста окружности головы
Выступающий лоб
|
|
|
Лицо
|
Огрубение черт лица, постепенно формируется
Полные щеки
Удлиненный носогубный желобок
Микрогнатия
|
|
|
Уши
|
Глухота
Большие уши
Выступающие мочки ушей
стеноз наружного слухового прохода
|
|
|
Глаза
|
Редкие брови
Редкие ресницы
Монголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Птоз
Косоглазие
Складки эпиканта
Катаракта
Экзофтальм
|
|
|
Нос
|
Плоский широкий корень носа
Короткий нос
Антеверсия ноздрей
|
|
|
Рот
|
Тонкая верхняя губа
губы в форме «лука Купидона»
Выступающая нижняя губа
Макроглоссия
Выступающий небный гребень
Расщелина нёба
расщепление (удвоение) язычка ( uvula)
|
|
|
Зубы
|
Замедленное прорезывание зубов
|
|
|
Шея
|
Короткая шея
Крыловидная шея
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Агенезия перикарда
стеноз аорты
дефект межжелудочковой перегородки
дефект межпредсердной перегородки
Гипертрофическая кардиомиопатия
|
|
|
сосудистые нарушения
|
Открытый артериальный (ботталов) проток
коарктация аорты
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
гипоплазия легких
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Грудные железы
|
Добавочные соски
|
|
|
Диафрагма
|
Диафрагмальная грыжа
|
|
|
|
Живот
|
Наружные признаки
|
Пупочная грыжа
омфалоцеле
|
|
|
ЖКТ
|
мальротация кишечника
Неперфорированный анус
атрезия ануса
Стеноз анального отверстия
Переднее смещение ануса
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
-
|
Персистенция урогенитального синуса/клоаки
|
|
|
Наружные половые органы (муж)
|
Паховая грыжа
Маленькая мошонка
Гипоспадия
|
|
|
Наружные половые органы (жен)
|
Гипоплазия больших половых губ
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
отсутствие верхнего отдела влагалища
отсутствие матки
|
|
|
Почки
|
Кистозные изменения в почках
Диспластичные почки
|
|
|
|
Костная система
|
Позвоночник
|
Кифосколиоз
«крестцовый придаток» (Sacral
appendage)
|
|
|
Таз
|
Врожденная дислокация
бедренного сустава
|
|
|
Конечности
|
Гипермобильность суставов
Контрактуры, формирующиеся с возрастом
Мезомелическое/ризомелическое укорочение костей
|
|
|
Кисти
|
Широкие кисти
Клинодактилия V пальцев
Короткие пальцы рук
гипоплазия дистальных фаланг пальцев
Постаксиальная полидактилия
Поперечные ладонные складки
|
|
|
Стопы
|
Широкая стопы
Постаксиальная полидактилия
Короткие пальцы ног
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Гипопигментированные полоски
Гиперпигментированные полоски
Поперечные ладонные складки
|
|
|
Волосы
|
Редкие волосы на передней части головы
Редкие брови
Редкие ресницы
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Глубокая умственная отсталость
Эпилептические приступы
Гипотония (у новорожденных)
мышечная гипертония (у детей более старшего возраста и подростков)
Контрактуры (у детей более старшего возраста и подростков)
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Мозаичная тетрасомия 12p в с фибробластах кожи
изохромосомы часто отсутствуют в лимфoцитах
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Значительная часть случаев – мертворождения или смерть в неонатальном периоде
|
|
|
