Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ, cblA ТИП

 

251100

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Живот

Печень

Гепатомегалия 

 

ЖКТ

Трудности при кормлении 
Рвота 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Летаргия 
Гипотония 
Задержка развития 
Кома 
Эпилептические приступы 
тремор 

 

Метаболические Признаки

-

дегидратация 
Метаболический ацидоз 
Кетоз
Кетоз провоцируется при употреблении белков в пищу 

 

Гематологические нарушения

-

Панцитопения (у 50% пациентов) 
нейтропения 
Анемия 
Тромбоцитопения 

 

Изменения в анализах

-

Метилмалоновая ацидемия 
Метилмалоновая ацидурия 
длинно-цепочная кетонурия 
Гиперглицинемия 
Гипераммониемия 
Снижение уровня аденозилкобаламина (AdoCbl) 
Снижение активности метилмалонил-КоА мутазы (MUT)
Нормальный уровень кобаламина в плазме (витамин  B12) 

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте 
Терапевтический ответ на лечение витамином B12
см также MMAB

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене MMAA gene (MMAA)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.