Энциклопедия

КАТЕЛ – МАНЦКЕ (CATEL-MANZKE) СИНДРОМ

302380

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленное рецессивное Спорадические случаи

Физические параметры	Другие	задержка развития в пренатальном периоде В постнатальном периоде задержка физического развития

Голова и Шея	Лицо	Микрогнатия
	Уши	Деформированные уши Низко-посаженные уши
	Рот	Высокое (готическое) нёбо Расщелина нёба Расщелина губы Аномалия Робина глоссоптоз
	Шея	Короткая шея кистозная гигрома

Сердечно-сосудистые нарушения	сердце	Дефект межжелудочковой перегородки «аорта-наездник» (на межжелудочковой перегородке); декстропозиция аорты, «верхом сидящая» аорта коарктация аорты Декстрокардия

Грудная клетка	Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки	Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки, «куриная грудь») Pectus excavatum – Воронкообразная деформация грудной клетки

Живот	Наружные Признаки	Пупочная грыжа

Мочеполовая система	Наружные половые органы (муж)	Паховая грыжа
	Внутренние половые органы (муж)	Крипторхизм

Костная система	Конечности	Гипермобильность суставов дислокация суставов
	Кисти	Ульнарное угловое искривление указательного пальца Увеличение числа фаланг указательного пальца (добавочная кость между 2й и 3й проксимальными фалангами) Клинодактилия V пальца Одиночная поперечная ладонная складка Камптодактилия
	Стопы	Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стопы)

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Одиночная поперечная ладонная складка

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Задержка развития Эпилептические приступы Нормальный интеллект (в большинстве случаев)

Другие признаки	-	Большинство случаев спорадические Большинство случаев заболевания зарегистрировано у мужчин

Лента новостей

Энциклопедия

КАТЕЛ – МАНЦКЕ (CATEL-MANZKE) СИНДРОМ

Поиск по сайту