Энциклопедия

ДЕЦИФИТА КРЕАТИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 1; CCDS1

СИНДРОМ ДЕФИЦИТА КРЕАТИНА, X-СЦЕПЛЕННЫЙ

ДЕФЕКТ ПЕРЕНОСЧИКА КРЕАТИНА
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, X-СЦЕПЛЕННАЯ, В СОЧЕТАНИИ С ЭПИЛЕПТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ ,

НИЗКОРОСЛОСТЬЮ И ГИПОПЛАЗИЕЙ СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, X- СЦЕПЛЕННАЯ, В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ТРАНСПОРТА КРЕАТИНА

300352

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленное рецессивное

Физические параметры	Рост	Низкий рост Высокий рост
	Вес	Низкий вес
	Другие	Задержка физического развития, медленная прибавка веса

Голова и Шея	Голова	Уменьшение окружности головы Микроцефалия
	Лицо	Гипоплазия средней части лица удлиненное, тонкое лицо Выступающий подбородок
	Уши	Отсутствие складчатости (сглаженность) верхнего завитка ушной раковины
	Глаза	Экзотропия Гиперметропия

Живот	ЖКТ	Запор мегаколон кишечная непроходимость Трудности при кормлении Рвота

Костная система	Конечности	Гипермобильность суставов
	Кисти	Stub thumb - укороченный большой палец кисти (аномалия развития
	Стопы	Pes cavus (реже)

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Гипотония, в неонатальном периоде Задержка развития Задержка моторного развития Умственная отсталость задержка речевого развития, тяжелая нарушение зрительно-моторной координации (в системе «глаз – рука») Эпилептические приступы магнитно-резонансная спектроскопия: снижение сигнала от креатина
	Поведенческие Психические проявления	Поведенческие изменения, соответствующие Аутистическому расстройству стереотипное моторное поведение нарушение социального взаимодействия Агрессивное поведение СДВГ – дефицит внимания с гиперактивностью

Изменения в анализах		Нарушение захвата креатина в фибробластах Повышение уровня креатина в моче Повышение уровня креатина в плазме Повышение соотношения креатин в моче/креатин в моче

Другие признаки	-	Дебют в первые месяцы жизни у женщин-носительниц могут выявляться нейропсихологические нарушения

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене переносчика креатина - creatine transporter gene (SLC6A8, Xq28 )

Лента новостей

Энциклопедия

ДЕЦИФИТА КРЕАТИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 1; CCDS1

Поиск по сайту