Энциклопедия

ДЕЛЕЦИИ 9 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (9p)

158170

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Голова и Шея	Голова	Тригоноцефалия
	Лицо	Гипоплазия средней части лица Удлиненный носогубный желобок Микрогнатия
	Уши	Низко-посаженные уши Деформированные уши Развернутые кзади уши
	Глаза	Косой (восходящий) разрез глаз Гипертелоризм складки эпиканта Маленький глазные щели Миопия Высокие (аркообразные) брови
	Нос	Плоская спинка носа Антеверсия ноздрей Атрезия хоан
	Рот	Тонкая верхняя губа Микростомия высокое, узкое нёбо
	Шея	Короткая шея

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Шум в сердце Врожденные пороки сердца дефект межпредсердной перегородки дефект межжелудочковой перегородки Открытый артериальный (ботталов) проток

Грудная клетка	Грудные железы	Широко расставленные соски

Живот	Наружные Признаки	Паховая грыжа омфалоцеле

Мочеполовая система	Наружные половые органы (муж)	Гипоспадия Микропенис

Костная система	Позвоночник	Сколиоз
	Кисти	Изменение пальцев рук («барабанные палочки»)
	Стопы	Pes planus (плоскостопие)

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	бледная кожа
	Ногти	Увеличение выпуклости ногтей
	Волосы	цвет волосы – коричневые или белые Высокие (аркообразные) брови

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость Задержка психомоторного развития Задержка речевого развития Гипотония Эпилепсия (у меньшей части пациентов) (1)

Другие признаки	-	Примерно 50% случаев связанны с dе novo делециями Примерно 50% случаев связанны с несбалансированными перестройками, которые могут носить семейный характер

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано делецией хромосомы 9p

(1) Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Nov 15;145C(4):383-92.

Лента новостей

Энциклопедия

ДЕЛЕЦИИ 9 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (9p)

Поиск по сайту