|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Спорадические случаи
|
|
|
|
Физические параметры
|
Вес
|
Низкий вес при рождении
|
|
|
Другие
|
Выраженная внутриутробная задержка физического развития
Задержка физического развития,
медленная прибавка веса
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
Асимметрия черепа
Дефекты (пороки развития)
в задних отделах черепа, по средней линии
|
|
|
Лицо
|
Выступающая вперед глабелла (надпереносье)
Короткий носогубный желобок
Микрогнатия
Высокий лоб
|
|
|
Уши
|
Преаурикулярные выросты
Преаурикулярные ямки
Потеря слуха
Сужение наружных слуховых проходов
|
|
|
Глаза
|
Косоглазие
Гипертелоризм
Складки эпиканта
Экзофтальм
Птоз
Аномалия Ригера*
Нистагм
Колобома радужной оболочки
Корэктопия (Corectopia) смещение зрачка в сторону
по сравнению с его нормальным положением
Высокие (аркообразные) брови
Редкие брови в медиальной части
|
|
|
Нос
|
Широкая спинка носа
Клювовидный Нос
|
|
|
Рот
|
Расщелина губы
Расщелина нёба
Опущенные вниз углы рта
Короткая верхняя губа
|
|
|
Зубы
|
Гиподонтия
|
|
|
Шея
|
Крыловидные складки шеи
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефекты межпредсердной перегородки
Дефекты межжелудочковой перегородки
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Нарушения оссификации грудины (центральное расположение)
Сращение ребер
|
|
|
|
Живот
|
Желчевыводящие пути
|
Отсутствие желчного пузыря
|
|
|
Селезенка
|
Добавочная селезенка
|
|
|
ЖКТ
|
Мальротация тонкого кишечника
Гастроэзофагеальный рефлюкс
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Гипоплазия
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
отсутствие матки
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Снижение костного возраста
|
|
|
Позвоночник
|
Крестцовая ямка
Крестцовый синус (Sacral sinus)
Сколиоз
Кифоз
Сращение позвонков
Раздвоение позвонка
|
|
|
Таз
|
Дислокация тазобедренного сустава
Отсутствие ветви лобковой кости (pubic rami)
|
|
|
Конечности
|
Тонкие конечности
Радио-ульнарный синостоз
|
|
|
Кисти
|
Поперечные ладонные складки
Дополнительные центры оссификации
в кистях запястья (проксимально)
|
|
|
Стопы
|
Talipes equinovarus (эквиноварусная
деформация стопы)
Metatarsus adductus - приведенная стопа (передняя часть
стопы вывернута вовнутрь)
Полидактилия
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Дефекты (пороки развития)
в задних отделах черепа, по средней линии
Крестцовая ямка
Поперечные ладонные складки
|
|
|
Ногти
|
Чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах рук
|
|
|
Волосы
|
Низкая линия роста волос в затылочной части
Высокие (аркообразные) брови
Редкие брови в медиальной части
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Тяжелая умственная отсталость
Гипотония
Эпилептические приступы
Cavum septum pellucidum - полость прозрачной перегородки (щелевидное замкнутое пространство
между пластинками прозрачной перегородки головного мозга
Отсутствие прозрачной перегородки
Интравентрикулярные кисты
Перивентрикулярного кисты
Гидроцефалия
Увеличение желудочков мозга
Пороки развития мозолистого тела
Гиперинтенсивность сигнала от белого вещества
на T2-взвешенных изображениях
Tethered cord – синдром натянутого спинного мозга
(редко)
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Ранний (преждевременный) пубертат
|
|
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Движения плода
|
Снижение двигательной активности плода
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Гемизиготы по делеции в сайте 4p16.3
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Отношение по полу: 2:1 (жен: муж)
Dе novo возникшие делеции - у 8% пациентов (преимущественно передача от отца)
13% случаев - семейные случаи транслокации (часто передается от матери)
Размер делеций варьирует от видимых при цитогенетическом исследовании до делеций, не выявляемых с помощью этого метода
Метод FISH может быть использован для выявления делецией в области 4p16.3
Примерно 35% пациентов умирают в первые 2 года жизни
Частота: 1/20,000 - 1/50,000 при рождении
Врожденный синдром делеции гена
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Делеция 4p16.
(4p16.3 ) в гемизиготном состоянии
|
|
|
| |
|
|
|
