Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (HUNTINGTON DISEASE); HD

143100

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный

 

 

Голова и Шея

Лицо

оральная моторная дисфункция (ювенильная форма) 

 

Глаза

Aномалии движений глаз 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Гиперрефлексия 
хорея 
Деменция 
Брадикинезия 
Аномалии движений глаз 
Эпилептические приступы (ювенильная форма) 
Ригидность (ювенильная форма) 
Атактическая походка (ювенильная форма) 
Потеря нейронов и глиоз в хвостатом ядре и скорлупе 
Мозжечковая атрофия (ювенильная форма) 

 

Поведенческие Психические проявления

Депрессия 
Личностные изменения 

 

Другие признаки

-

Дебют от первого до 7-го десятилетия

(средний возраст – 30-40 лет) 
Распространенность более высока у

представителей белой расы, чем у афроамериканцев)
ювенильная ригидная форма

чаще наследуется от отца 
Нормальное число нуклеотидных повторов 9-29,

при хорее Гентингтона: 36-121 
Полная пенетрантность 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано увеличением числа

тринуклеотидных повторов (CAG)

в гене гентингтина - huntingtin gene (HTT)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.