Энциклопедия
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
|
277900
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Глаза
|
Кольцо Кайзера-Флейшера
|
|
|
|
Живот
|
Печень
|
Атипичное или длительное течение гепатита
цирроз печени
печеночная кома
Гепатомегалия
печеночная недостаточность
Высокий уровень меди в печени
|
|
|
ЖКТ
|
Варикозное расширение вен пищевода
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Почки
|
дисфункция канальцев почек
камни в почках
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Остеопороз
остеомаляция
хондрокальциноз
|
|
|
Конечности
|
остеоартрит
Гипермобильность суставов
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
тремор
Дизартрия
Дисфагия
дичностные изменения
Деменция
нарушение моторной координации
Дистония
слюнотечение
Эпилептические приступы, редкий симптом, могут быть резистентными к терапии (1, 2-6)
Эпилептические приступы диагностированы у 41 из 190 (8.3%) пациентов с болезнью Вильсона. Возраст дебюта приступов - 12.8+/-5.7 лет. Эпилептические приступы предшествовали дебюту характерных для болезни Вильсона симптомов (19.5%); возникали одновременно (46.3%); или после начала специфического лечения (29.2%). Встречались следующие типы эпилептических приступов: генерализованные тонико-клонические – 29 случаев, простые парциальные - 8, сложные парциальные - 6, парциальные приступы с вторичной генерализацией - 2 и миоклонус - 1. У 6 пациентов диагностированы множественные типы приступов и у 4 пациентов – эпилептический статус. (6)
|
|
|
Периферическая нервная система
|
смешанная демиелинизирующая и аксональная полиневропатия (редко)
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Гипопаратиреоз
|
|
|
|
Гематологические нарушения
|
-
|
Гемолитическая анемия
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Низкий уровень церулоплазмина в плазме
Высокий уровень свободной (не связанной с церуллоплазмином) меди в плазме
Высокий уровень меди в моче
Протеинурия
Аминоацидурия
Глюкозурия
Урикацидурия
Гиперфосфатурия
Гиперкальциурия
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Заболеваемость в США: 1 на 55.000
Заболеваемость по всему миру: 1 на 30.000 – 50.000
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene (ATP7B)
|
|
|
|
|
(1) Ghosh L, Shah M, Pate S, Mannari J, Sharma K. Wilson's disease presenting with hypokalemia, hypoparathyroidism and renal failure // J Assoc Physicians India. 2012 Sep;60:57-9
(2) Verma R, Patil TB, Lalla RS. Acute extrapyramidal syndrome and seizures as heralding manifestation of Wilson disease //
Neurol India. 2012 May-Jun;60(3):363-4.
(3)
Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Kotsev I, Angelova L, Kosseva O, Georgiev G, Ganeva R, Cherninkova S, Tankova L, Savov A, Tournev I. Neurological symptoms, genotype-phenotype correlations and ethnic-specific differences in Bulgarian patients with Wilson disease // Neurologist. 2012 Jul;18(4):184-9. doi: 10.1097/NRL.0b013e31825cf3b7.
(4)
Benbir G, Gunduz A, Ertan S, Ozkara C. Partial status epilepticus induced by hypocupremia in a patient with Wilson's disease //
Seizure. 2010 Nov;19(9):602-4. doi: 10.1016/j.seizure.2010.07.018. Epub 2010 Aug 22.
(5)
Mirjana K, Srdjana T, Sanja H, Zeljko K, Miro K. Encopresis and epilepsy: an unusual presentation of Wilson's disease // Epilepsy Behav. 2010 Aug;18(4):507-8. doi: 10.1016/j.yebeh.2010.06.013
(6)
Prashanth LK, Sinha S, Taly AB, A Mahadevan, Vasudev MK, Shankar SK. Spectrum of epilepsy in Wilson's disease with electroencephalographic, MR imaging and pathological correlates // J Neurol Sci. 2010 Apr 15;291(1-2):44-51.
(7)
Pestana Knight EM, Gilman S, Selwa L. Status epilepticus in Wilson's disease // Epileptic Disord. 2009 Jun;11(2):138-43.
|
|
|
