Энциклопедия
БАНЬЯНА – РАЙЛИ – РУВАЛКАБА СИНДРОМ; (BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA) BRRS
|
РАЙЛИ—СМИТА (RILEY-SMITH) СИНДРОМ
РУВАЛКАБА-МИРИ-СМИТА (RUVALCABA-MYHRE-SMITH) СИНДРОМ; RMSS
МАКРОЦЕФАЛИЯ С ПСЕВДОПАПИЛЛОЭДЕМОЙ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ ГЕМАНГИОМАМИ
МАКРОЦЕФАЛИЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ЛИПОМАМИ И ГЕМАНГИОМАМИ
153480
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
При рождении длина тела превышает 97й перцентиль
Нормальный рост во взрослом возрасте
|
|
|
Вес
|
При рождении вес превышает 4 кг
|
|
|
Другие
|
В постнатальном периоде – снижение темпов физического развития
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Макроцефалия
Выступающие лобные бугры
|
|
|
Глаза
|
Антимонголоидный разрез глаз
Косоглазие
Амблиопия
Выступающая линия кольца Швальбе
Утолщение роговичных (корнеальных) нервов
Псевдоотек соска зрительного нерва
|
|
|
Рот
|
Полипы языка
Высокое (готическое) нёбо
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Pectus excavaum
|
|
|
Грудные железы
|
Дополнительные соски
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
гамартоматозные полипы в подвздошной кишке
гамартоматозные полипы в толстом кишечнике
кишечная непроходимость
Кишечное кровотечение
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Увеличение полового члена
Увеличение яичек
|
|
|
|
Костная система
|
Позвоночник
|
Сколиоз
|
|
|
Конечности
|
Гипермобильность суставов
|
|
|
Кисти
|
Макродактилия
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Темные (коричневые) пятна на головке и теле полового члена
акантокератодермия (Acanthosis nigricans)
Ангиокератомы
Пятна «кофе с молоком»
Липомы
Гемангиомы
|
|
|
|
Мышцы, Мягкие ткани
|
-
|
Миопатия, обусловленная накоплением липидов
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Гипотония
Задержка моторного развития
Задержка речевого развития
умственная отсталость разной степени выраженности (от легко выраженной до тяжелой)
Эпилептические приступы
Утолщение мозолистого тела
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
|
Тироидит Хашимото
|
|
|
|
Опухоли
|
-
|
Менингиома
Опухоль из клеток фолликулов щитовидной железы
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
|
Гипогликемия
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Дебют у детей
Аллельное состояние по отношению к болезни Каудена (Cowden) (158350), которая имеет более поздний возраст дебюта
Приблизительно у 60% пациентов выявляются мутации в гене PTEN
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене phosphatase and tensin homolog gene (PTEN, 10q23.31)
|
|
|
|
|
|
