Энциклопедия
АЛЬПЕРСА СИНДРОМ
|
МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ДЕПЛЕЦИИ СИНДРОМ 4A
СИНДРОМ ДЕПЛЕЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК (АЛЬПЕРСА ТИП); MTDPS4A
203700
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Другие
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Глаза
|
Зрительные нарушения
Потеря зрения
корковая слепота
Изменение зрительных вызванных потенциалов (ЗВП)
|
|
|
|
Живот
|
печень
|
Печеночная недостаточность
Гепатомегалия
Биопсия выявляет микровезикулярный стеатоз
уменьшение количества гепатоцитов
Микронодулярный цирроз
Пороки развития желчных протоков
Пролиферация желчных протоков
|
|
|
ЖКТ
|
Рвота
|
|
|
|
Мышцы, Мягкие ткани
|
-
|
Гипотония
Снижение активности дыхательной цепи митохондрий
Синдром деплеции митохондриальной ДНК
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Задержка развития
Психомоторный регресс, эпизодический, часто в сочетании с распространенными детскими инфекциями
Гипотония
Гипертония
Атаксия
Эпилептические приступы, с внезапным дебютом, резистентные к терапии
Эпилептический статус
Epilepsia partialis continua
Миоклонус
Паралич
Деменция
церебральная кортикальная нейродегенерация
Мозжечковая атрофия
Потеря нейронов
Астроцитоз
Глиоз
Псевдоламинарные спонгиоформные изменения*
(*множественные очаги псевдоламинарного некроза с образованием мелких полостей (полимикрокавитация), придающих мозговой ткани спонгиозный (губчатый) вид)
ЭЭГ: медленные высокоамплитудные волны в сочетании с полиспайками высокой частоты
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Повышение уровня ферментов печени
Повышение уровня белка в ЦСЖ
Снижение активности ДНК полимеразы-гамма (POLG)
Повышение урвня лактата в плазме
Интермиттирующая 3-метилглютаровая ацидурия
Интермиттирующая этилмалоновая ацидурия
Интермиттирующая дикарбоновая ацидурия
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Дебют в младенческом возрасте после нормального состояния ребенка
после родов и нормального течения неонатального периода
быстро прогрессирующее течение
Смерть обычно к 3 годам
Сообщалось о случаях более позднего дебюта (от позднего детского
до молодого взрослого возраста)
Повышение чувствительности к токсическому действию
вальпроевой кислоты
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене ядерной митохондриальной ДНК полимеразы-гамма - nuclear-encoded mitochondrial DNA polymerase-gamma gene (POLG)
|
|
|
|
|
|
