Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 1; TSC1

 

191100

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Голова и Шея

Глаза

Ахроматические участки сетчатки 
Ретинальная астроцитома 
глиома зрительного нерва 

 

Рот

Ямки на зубной эмали 
Фиброма десны 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердце

WPW (Вольфа-Паркинсона-Уайта) синдром  

 

Рабдомиома сердца 

 

Дыхательная система

Легкие

Лимфангиоматоз, редко 

 

Мочеполовая система

Почки

Кисты почек 
Опухоли почки (злокачественное развитие менее чем в 2%) 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Гамартомы в головном мозге 
Субэпендимальные узлы 
Кортикальные туберы 
Инфантильные спазмы 
Эпилептические приступы 
Умственная отсталость (30%) 
Трудности обучения 
внутричерепные кальцинаты на рентгене или КТ 

 

Поведенческие Психические проявления

Синдром дефицита внимания 
Гиперактивность 
Аутизм 

 

Эндокринные нарушения

-

Ранний (преждевременный) пубертат 
Гипотиреоз 

 

Опухоли

-

Рабдомиома миокарда 
множественные билатеральные ангиомиолипомы почек 
эпендимома 
рак почки 
Гигантоклеточная астроцитома 
хордома 
Доброкачественные опухоли глаз, сердца и легких 

 

Изменения в анализах

-

Повышение частоты преждевременного разделения центромеры (PCD) в культуре фибробластов, особенно, на хромосоме 3 
Потеря гетерозиготности при гигантоклеточных астроцитомах, ангиомиoлипомах, рабдомиомах 

 

Другие признаки

-

Генетическая  гетерогенность
Многие исследователи считают, что фенотип туберозного склероза-1 (TSC1) менее тяжелый чем у туберозного склероза-2 (т.е., более высокий IQ, реже встречаются эпилептические приступы) 
высоко вариабельный фенотип 
1/3 случаев имеют семейный характер 
Большинство случаев спорадические 
Распространенность от 1 : 6.000 до 1 : 10.000 
Частая встречаемость новых мутаций (~86%) и/или  гонадный мозаицизм при TSC1 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене гамартина (TSC1, 9q34.13)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.