|
КАТЕГОРИЯ
|
СУБКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
РОСТ И ВЕС
|
Рост
|
Низкий рост
|
|
|
Вес
|
Вес при рождении <2500г
|
|
|
Другие
|
Низкая прибавка веса
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Микрогнатия
Битемпоральное сужение
|
|
|
Уши
|
Низко посаженные уши
Ротированные кзади ушные раковины
|
|
|
Глаза
|
Птоз
Складки эпиканта
Катаракта
Гипертелоризм
Страбизм
|
|
|
Нос
|
Антеверсия ноздрей
Широкая плоская переносица
|
|
|
Рот
|
Расщелина нёба
Гопоплазия языка
Широкий альвеолярный край
|
|
|
Зубы
|
Широкие центральные передние зубы
тесное расположение зубов
|
|
|
|
Сердечно-сосудистая система
|
Сердце
|
Дефект межжелудочковой перегородки
Дефекты межпредстардной перегородки
|
|
|
Сосудистая система
|
Коарктация аорты
Открытый артериальный проток
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
Гипоплазия легкого
Неполное разделение легких на доли
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Слабое сосание
Рвота
Запор
Мальротация
Пилоростеноз
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Гипоплазия
удвоение гениталий
Микропенис
Гипоплазия мошонки
Раздвоение мошонки
Микроуретра
|
|
|
Внутренние половые органы (мужчин)
|
Крипторхизм
|
|
|
Почки
|
Агенезия почки
Гидронефроз
одиночная почка
кисты почки
|
|
|
Мочеточники
|
Обструкция в области соединения мочеточника с почечной лоханкой
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Точечная эпифизарная дисплазия
|
|
|
Таз
|
Дислокализация головки бедренной кости
Подвывих в бедренном суставе
|
|
|
Конечности
|
Укорочение конечностей
|
|
|
Кисти
|
Короткие большие пальцы
Постаксиальная полидактилия
Проксимальное смещение большого пальца
|
|
|
Стопы
|
Синдактилия II и III пальцев
Постаксиальная полидактилия
Talipes calcaneovalgus (Пяточно-вальгусная косолапость)
Короткие, широкие большие пальцы
Overriding toes (аномалия пальцев с наложение одного пальца на другие
etatarsus adductus ( приведенная стопа - передняя часть стопы вывернута вовнутрь)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Тяжелая фотосенситивность (светочувствительность)
Экзема
капиллярные гемангиомы на лице
|
|
|
Волосы
|
Светлые волосы
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость
Эпилептические приступы
Гипотония (ранний младенческий возраст)
Гипертония (у детей)
Гидроцефалия
гипоплазия лобной доли
гетеротопии перивентрикулярного серого вещества
Анормальный паттерн сна
|
|
|
Поведенческие и Психические проявления
|
аутоагрессивное поведение
Агрессивное поведение
|
|
|
|
Голос
|
-
|
Пронзительный высокий
|
|
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Движения
|
Снижение двигательной активности плода
|
|
|
Роды
|
Ягодичное предлежание (тазовое предлежание)
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Низкий уровень холестерина
Повышение уровня 7-дегидрохолестерина
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Частота встречаемости 1/20,000 - 1/40,000
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутациями в гене the dеlta-7-dehydro cholesterol reductase gene (DHCR7, 11q13.4)
|
|
|
|
|
