Энциклопедия
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ (PRADЕR-WILLI) СИНДРОМ; PWS
|
Синонимы
PRADЕR -LABHART-WILLI СИНДРОМ
PRADЕR-WILLI-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ СВЯЗАННЫЙ С ХРОМОСОМОЙ 6, ВКЛЮЧЕНО
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Спорадические случаи
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Нормальный рост при рождении
снижение скорости роста в первые несколько месяцев жизни
Средний рост взрослых мужчин = 155 см
Средний рост взрослых женщин = 147 см
стабильный рост у детей
снижение ростовых показателей в подростковом возрасте
|
|
|
Вес
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса в младенческом возрасте
Дебют ожирения в период от 6 мес до 6 лет
Центральное ожирение
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Долихоцефалия
|
|
|
Лицо
|
Уменьшение битемпорального диаметра
|
|
|
Глаза
|
миндалевидные глаза
Косоглазие
Монголоидный разрез глаз
Миопия
Гиперопия
|
|
|
Рот
|
Тонкие верхние губы
Маленький рот
опущенные вниз углы рта
густая и вязкая слюна
|
|
|
Зубы
|
ранний кариес
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Трудности при кормлении в младенческом возрасте, требующие зондового питания
Снижение рвота
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Гипогонадотропный гипогонадизм
Маленький пенис
гипоплазия мошонки
|
|
|
Наружные половые органы (жен)
|
Гипоплазия малых половых губ
Гипоплазия клитора
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
аменорея
Олигоменорея
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Остеопороз
Остеопения
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Кифоз
|
|
|
Кисти
|
Маленькие кисти (<25го перцентиля в зависимости от возраста)
Узкие кисти с выпрямленым ульнарным краем
Клинодактилия
Синдактилия
|
|
|
Стопы
|
Маленькие стопы (<10го перцентиля по возрасту)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
-
|
Гипопигментация
|
|
|
Кожа
|
светлая кожа
чувствительность к солнцу
|
|
|
Волосы
|
Светлые или светло-коричневые волосы
«зачесанные наверх» волосы на лбу
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
От легкой до средней степени тяжести умственная отсталость (~90%)
Трудности обучения
Тяжелая гипотония в неонатальном периоде, уменьшающаяся с возрастом
Нормальные результаты исследования нервно-мышечной проводимости
Эпилептические приступы
Нарушение двигательной координации
Нарушение мелкой моторики
Общая (глобальная) задержка развития
Поведенческие проблемы
Нарушения сна
Повышение порога болевых ощущений
слабое сосание в неонатальном периоде; снижение сосательного или глотательного рефлекса
проблемы артикуляции речи
полифагия у детей
|
|
|
|
Голос
|
-
|
Носовой оттенок речи
слабый или визгливый плач в младенческом возрасте
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Гиперинсулинемия
децифит гормона роста
Гипогонадотропный гипогонадизм
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Чрезмерная ранимость кожи
связанные с едой поведенческие проблемы, включая чрезмерное повышение аппетита и навязчивые мысли о еде (страсть к еде. Навязчивости, связанные с едой)
нестабильность терморегуляции
Повышение порога болевых ощущений
Снижение активности плода
тазовое предлежание
Поведенческие проблемы, включая упрямство и гнев
Нарушения сна или апное сна (обструктивное, центральное или смешанное)
череп с необычным зигзагообразным рельефом
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Микроделеция 15q11 у 70% пациентов, подтвержденная методом флюоресцентной гибридизации in situ
оставшиеся случаи связаны с однородительской (материнской) дисомией
Редкие случаи связаны с хромосомной транслокацией
Ген NDN ( локус 15q11.2) ген SNRPN (локус 15q11.2)
|
|
|
|
|
|
