Энциклопедия
ЛОУ (LOW) ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; OCRL
|
|
|
Синонимы
OCRL1
ЛОУ СИНДРОМ
ФОСФАТИДИЛИНОЗИТОЛ 4,5-БИСФОСФАТ 5-ФОСФАТАЗЫ ДЕЦИФИТ
309000
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Наследование
|
-
|
X-сцепленное рецессивное
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост
|
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Глаза
|
Врожденная катаракта (у мужчин)
Глаукома
Микрофтальм
Снижение остроты зрения
келоид роговицы
участки помутнения хрусталика (у носителей женщин)
задняя кортикальная катаракта (carrier females)
|
|
|
Зубы
|
Дентальные кисты
Гипоплазия эмали
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Запор
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Почки
|
Почечная недостаточность
|
|
|
|
Костная система
|
|
Гипермобильность суставов
Остеомаляция
Рахит
Патологические переломы
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Кифоз
Платиспондилия (platyspondylia) — уплощение позвонков на ограниченном участке
|
|
|
Таз
|
Дислокация в бедренном суставе
|
|
|
Конечности
|
Genu valgum (деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кнаружи)
|
|
|
Кисти
|
Отеки пальцев
Отеки кистей
Теносиновит
Сгибательные контрактуры
пальцев
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
кисты сальных желез (ягодицы и промежность)
Субкожные узлы (на пальцах)
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Гипотония в неонатальном периоде
Aрефлексия
Умственная отсталость (у некоторых пациентов)
Эпилептические приступы (50% пациентов)
вентрикуломегалия
Повышение интенсивности сигнала в режиме T(2
в перивентрикулярной области и в области centrum ovale
Перивентрикулярные кисты
|
|
|
Поведенческие Психические проявления
|
Стереотипное поведение (вспышки гнева, агрессивность)
|
|
|
|
Метаболические Признаки
|
-
|
Проксимальный почечный тубулярный ацидоз
почечный синдром Фанкони
|
|
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Амниотическая жидкость
|
Повышение уровня альфа-фетопротеина
в амниотической жидкости
Повышение уровня альфа-фетопротеина в плазме матери
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
бикарбонатурия
аминоацидурия
Протеинурия
Фосфатурия
Повышение плазменного уровня кислой фосфатазы
Повышение плазменного уровня белка
Анормальные результаты при электрофорезе белков сыворотки
(повышение уровня альфа-2 полоски)
Повышение уровня общего холестерина
Децифит фосфатидилинозитол (4,5) бисфосфат 5-фосфатaзы
(PtdIns(4,5)P(2) 5-phosphatase) в культуре фибробластов
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
У большинства женщин-гетерозигот выявляются пороки
развития глаз - множественные, точечные, участки помутнения в хрусталике или единичная задняя катаракта
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 gene (OCRL1,
Xq25-q26)
|
|
|
|
|
|
