Энциклопедия

ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Спорадические случаи

Физические параметры	Рост	Высокий рост
	Другие	Нормальный или ускоренный рост

Голова и Шея	Голова	Долихоцефалия Макроцефалия
	Лицо	Асимметричное лицо выступающие брови прогнатизм верхней челюсти, легко выраженный Заостренный подбородок Маленький подбородок
	Уши	Выступающие уши Диспластичные уши нарушение слуха
	Глаза	Птоз складки эпиканта
	Нос	седловидный нос «нос картошкой»

Живот	ЖКТ	Трудности при кормлении, в неонатальном периоде

Костная система	Кисти	Большие, мясистые кисти

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Тенденция к перегреванию снижение потоотделения
	Ногти	Диспластичные ногти на пальцах ног

Мышцы, Мягкие ткани	-	Гипотония, в неонатальном периоде

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Общая (глобальная) задержка развития Замедленное моторное развитие отсутствие или задержка речевого развития нарушение речевого развития, тяжелое Умственная отсталость, от средней степени тяжести до тяжелой Генерализованная гипотония Эпилептические приступы
	Периферическая нервная система	Повышение толерантности к боли Гипорефлексия, в неонатальном периоде Анормальные рефлексы
	Поведенческие и Психические проявления	неадекватное поведение, связанное с жеванием Аутистические признаки Нарушение социальных взаимодействий трудности общения Агрессивное поведение

Другие признаки	-	Широкая вариабельность фенотипических проявлений у некоторых пациентов дисморфические признаки отсутствуют гетерозиготная делеция терминальной полоски 22q13.3 включая SHANK3

Молекулярные основы	-	Врожденный генетический синдром, вызванный делецией (160кб-9мб) на участке 22q13.3

Лента новостей

Энциклопедия

ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ

Поиск по сайту