Энциклопедия

ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1; PHYSD1

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-рецессивный

Физические параметры	Рост	Низкий рост Верхняя или нижняя граница нормы
		Нормальный вес при рождении

Голова и Шея	Голова	Нормальная окружность головы
	Лицо	Круглое, полное лицо Удлиненный, сглаженный губной желобок «Счастливое» выражение лица
	Уши	Утолщение завитков ушной раковины
	Глаза	Монголоидный разрез глаз
	Нос	Короткий нос Антеверсия ноздрей
	Рот	Широкий рот

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Сердечная недостаточность стеноз митрального клапана стеноз трикуспидального клапана
	сосудистые	Стеноз аорты

Дыхательная система	Дыхательные пути	Стеноз трахеи стеноз бронхиального ствола

Грудная клетка	Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки	Pectus excavatum (воронкообразная деформация)

Живот	Печень	Гепатомегалия

Костная система	-	Остеопения
	Череп	J-образное турецкое седло
	Таз	Coxa valga (вальгусное положение шейки бедренной кости)
	Конечности	Укорочение длинных трубчатых костей Маленькие, неравномерные эпифизы головки бедренной кости
	Кисти	Короткие кисти контрактуры кистей контрактуры пальцев Короткие метакарпальные костиs с закругленными проксимальными окончаниями
	Стопы	Короткие стопы Короткая, округлая трубчатые кости стопы

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Утолщение кожи уплотнение кожи
	Ногти	Маленькие ногти

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Задержка развития Эпилептические приступы

Голос	-	Высокий голос

Другие признаки	-		Накопление лизосомных вакуолей в трахее, печени, хряще и в сердце

Молекулярные основы		Заболевание вызвано мутацией в гене ADAMTS-like protein 2 gene (ADAMTSL2)

Лента новостей

Энциклопедия

ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1; PHYSD1

Поиск по сайту