Энциклопедия

АКРОКАЛЛЁЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS

200990

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования		Аутосомно-рецессивный

Физические параметры	Другие	Отставание в физическом развитии в постнатальном периоде

Голова и Шея	Голова	Макроцефалия Большой передний родничок Выступающий затылок
	Лицо	Выступающий лоб Короткий носогубный желобок Гипоплазия средней части лица
	Уши	Деформированные уши Преаурикулярный вырост Ротированные кзади уши Глубоко посаженные уши
	Глаза	Косоглазие Гипертелоризм эпикант Антимонголоидный разрез глаз Атрофия зрительных нервов Снижение пигментации сетчатки Нистагм Колобома (редко)
	Нос	Маленький нос Широкая спинка носа
	Рот	Треугольный рот Расщелина губы Расщелина нёба Выступающая губы Высокое готическое нёбо

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Дефекты перегородки Дефекты клапана легочной артерии

Живот	Наружные признаки	Пупочная грыжа
	ЖКТ	Неперфорированный анус Ректовагинальная фистула

Мочеполовая система	Наружные половые органы (муж)	Паховая грыжа Гипоплазия Микропенис
	Внутренние половые органы (муж)	Крипторхизм
	Внутренние половые органы (у женщин)	Ректовагинальная фистула

Костная система	Кисти	Конические, клиновидные пальцы рук Клинодактилия V пальцев Брахидактилия Преаксиальная или постаксиальная полидактилия Удвоение концевых фаланг больших пальцев ног
	Стопы	Синдактилия пальцев стопы Преаксиальная или постаксиальная полидактилия Удвоенние большого пальца стопы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Тяжелая умственная отсталость Гипоплазия или отсутствие мозолистого тела Эпилептические приступы Гипотония Симптом «коренного зуба» на МРТ (у части пациентов)

Другие признаки	-	Вариабельный фенотип

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене kinesin family member 7 gene (KIF7)

Лента новостей

Энциклопедия

АКРОКАЛЛЁЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS

Поиск по сайту