Энциклопедия

АДАМСА-ОЛИВЕРА (ADAMS-OLIVER) СИНДРОМ 1; AOS1

ВРОЖДЕННАЯ АПЛАЗИЯ КОЖИ, ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА,
И ЛОБНОНАЗАЛЬНЫЕ КИСТЫ

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ			ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-			Аутосомно-доминантный

Голова и Шея	Голова			Микроцефалия Врожденная аплазия кожи в задней теменной области
	Глаза			Экзотропия Микрофтальм
	Рот			Расщелина губы Расщелина нёба

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Врожденные пороки сердца (у некоторых пациентов) Дефекты межжелудочковой перегородки Дефект межпредсердной перегородки Стеноз клапана легочной артерии Тетрада Фалло
	Сосудистые	Стеноз легочной артерии Легочная гипертензия Пороки развития сосудов

Грудная клетка	Внешние Признаки		Синдром Поланда (отсутствие большой грудной мышцы с одной стороны, чаще, в 80% случаев справа)
	Молочные железы		Добавочные соски

Мочеполовая система	Внутренние половые органы (у женщин)		Атрезия девственной плевы (врожденное заращение отверстия в девственной плеве)

Костная система	Череп	Дефекты черепа в теменной области
	Конечности	Аномалия (недоразвитие) конечностей по поперечному типу, асимметричная (от минимальных нарушений до отсутствия конечности)
	Кисти	Брахидактилия Синдактилия
	Стопы	Синдактилия Деформированные пальцы Talipes equinovarus(эквиноварусная деформация стопы)

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Врожденная аплазия кожи в задней теменной области Врожденная аплазия кожи на туловище или конечностях Мраморность кожи Тонкая, гиперпигментированная кожа Дилатация поверхностных вен головы с радиацией от периферии дефекта костей черепа
	Ногти	Гипоплазия ногтей
	Волосы	Единичные или множественные, круглые или овальные зоны алопеции на теменной области

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	энцефалоцеле (редко) Умственная отсталость (редко) Задержка развития Эпилептические приступы Гипотония Увеличение желудочков мозга Перивентрикулярного кальцинация Перивентрикулярная лейкомаляция (у некоторых пациентов) Гипоплазия мозолистого тела Кортикальная дисплазия Пахигирия Полимикрогирия

Другие признаки	-	Вариабельный фенотип Классический фенотипий признак – aплазия кожи и аномалия (недоразвитие конечностей по поперечному типу) ген: ARHGAP31 локус: 3q13.33

Лента новостей

Энциклопедия

АДАМСА-ОЛИВЕРА (ADAMS-OLIVER) СИНДРОМ 1; AOS1

Поиск по сайту