Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА (UNVERRICHT AND LUNDBORG)

Эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая 1A (Unverricht и Lundborg)

 

УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА БОЛЕЗНЬ
ЭПИЛЕПСИЯ, ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ 1; EPM1
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ; PME
БАЛТИЙСКИЙ МИОКЛОНУС

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпизоды потери зрения (blackouts, потемнения в глазах) (стадия 1) 
ЭЭГ  - полиспайки при фотостимуляции (стадия 1) 
Стимул-чувствительный сегментарный миоклонус (стадия 2) 
Стимул-чувствительный генерализованный миоклонус (стадия 3) 
Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы (стадия 2 и 3) 
Абсансы (стадия 2 и 3) 
Минимальные двигательные нарушения (стадия 2) 
Нестойкая (периодическая) потеря способности к самостоятельной ходьбе (стадия 3) 
ЭЭГ  -альфа замедление, 4-6  Гц  спайк-волны, миоклонус при фотостимуляции (стадия 2) 
ЭЭГ  - альфа-ритм исчезает, постоянные комплексы спайк-волна, сильный миоклонус при фотостимуляции (стадия 3) 
миоклонус действия (провоцируется произвольными движениями) 
Атаксия 
легко выраженное прогрессирующее ухудшение когнитивных функций 
Дизартрия 

 

Другие признаки

-

Дебют 6-13 лет 
Выделяют три стадии прогрессирования заболевания:

 - Стадия 1 (субклиническая), Стадия 2 (ранняя миоклоническая), Стадия 3 (тяжелая (инвалидизирующая) миоклоническая) 
Заболеваемость 1 : 20,000 родившихся живыми 
Высокая частота в финской популяции 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано by мутаци  в гене cystatin B gene (CSTB, 21q22.3)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.