Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 11; EIG11

 

 

Включая другие нозологические категории:

ЭПИЛЕПСИЯ, ЮНОШЕСКАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 8, ВКЛЮЧЕНО; EJM8, ВКЛЮЧЕНО

ЭПИЛЕПСИЯ, ЮНОШЕСКАЯ АБСАНСНАЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 2, ВКЛЮЧЕНО; EJA2, ВКЛЮЧЕНО

 

Фенотип Ген Relationships

Локализация

Фенотип

Ген/Локус

Ген/Локус
MIM number

3q27.1

{Эпилепсия, юношеская абсансная, восприимчивость к , 2}

CLCN2

600570

3q27.1

{Эпилепсия, идиопатическая генерализованная, восприимчивость к , 11}

CLCN2

600570

3q27.1

{Эпилепсия, юношеская миоклоническая, восприимчивость к , 8}

CLCN2

600570

 

 

 

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Генерализованные тонико-клонические  эпилептические приступы (ГТКП) пробуждения 
ГТКП в бодрствовании (в вечернее время) 
Миоклонические эпилептические приступы (возможно) 
Абсансы (возможно) 

 

Другие признаки

-

Вариабельный возраст дебюта (6-35 лет) 
Приступы провоцируются депривацией сна 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене chloridе channel-2 gene (CLCN2, 3q27.1)

 

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.