Энциклопедия

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 10; EIG10

Включая следующие категории:

ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ С ФЕБРИЛЬНЫМИ ПРИСТУПАМИ ПЛЮС, ТИП 5, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К, ВКЛЮЧЕНО; GEFS5, ВКЛЮЧЕНО

GEFS+, ТИП 5, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К , ВКЛЮЧЕНО
GEFS+5, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К , ВКЛЮЧЕНО
GEFSP5, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К , ВКЛЮЧЕНО
ЭПИЛЕПСИЯ, ЮВЕНИЛЬНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К , 7, ВКЛЮЧЕНО; EJM7, ВКЛЮЧЕНО

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Неврологические симптомы	Центральная нервная система	Эпилептические приступы, генерализованные Эпилептические приступы, генерализованные, в сочетании с лихорадкой Фебрильные эпилептические приступы Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы Абсансы Миоклоническая эпилептические приступы Фокальные эпилептические приступы

Другие признаки	-	высоко вариабельный фенотип Дебют фебрильных эпилептических приступов обычно в возрасте от 6 мес. до 6 лет простые фебрильные эпилептические приступы, обычно прекращаются к 6 годам У некоторых пациентов более тяжелые фенотипические проявления с фебрильными и aфебрильными эпилептическими приступами (GEFS+) У некоторых пациентов дебют миоклонической эпилепсии в юношеском возрасте

Молекулярные основы	-	Восприимчивость к ИГЭ связана с мутацией в гене gamma-aminobutyric acid receptor, dеlta gene (GABRD, 1p36.33 )

Лента новостей

Энциклопедия

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 10; EIG10

Поиск по сайту