Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 2; ETL2

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АД 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Генерализованные тонико-клонические  эпилептические приступы 
Простые парциальные эпилептические приступы 
Сложные парциальные эпилептические приступы 
Фебрильные приступы (обычно прекращаются к 6 годам) 
Эпилептический статус (редко)
Интериктальная ЭЭГ: может быть норма или есть изменения   

ЭЭГ и клиническая картина позволяют предполагать поражение мезиальной височной области
отсутствие гиппокампального склероза 

 

Другие признаки

-

Дебют у детей или в раннем взрослом возрасте 
высоко вариабельный фенотип 
Пониженная пенетрантность

Локус 12q22-q23.3 

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.