Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

БИОТИНИДАЗЫ ДЕЦИФИТ

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Уши

Потеря слуха, нейросенсорная тугоухость 

 

Глаза

Конъюнктивит 
Атрофия зрительных нервов 
Потеря зрения 

 

Живот

Печень

Гепатомегалия 

 

Селезенка

спленомегалия 

 

ЖКТ

Трудности при кормлении 
Рвота 
Диарея 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Кожная сыпь 
себорейный дерматит 
Кожные инфекции 

 

Волосы

Алопеция 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Гипотония 
Атаксия 
Задержка развития 
Диффузная церебральная атрофия 
Диффузная мозжечковая атрофия 
летаргия 

 

Метаболические Признаки

-

Метаболический кетоацидоз 
Органическая ацидурия 

 

Изменения в анализах

-

Органическая ацидурия (повышение уровня бета-гидроксиизовалериановой кислоты, лактата, бета-метилкротонилглицина, бета-гидроксипропионата, метилцитрата) 
легко выраженная гипераммониемия

 Децифит биотинидазы 

 

Другие признаки

-

Дебют обычно в возрасте от 1 недели до 2 лет 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене biotinidase gene (BTD,  3p25.1 )

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.