Энциклопедия

GLUT1-ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 2; GLUT1DS2

Альтернативные названия (синонимы)

ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ ВЫЗВАННАЯ НАГРУЗКОЙ ДИСКИНЕЗИЯ С/БЕЗ ЭПИЛЕПСИИ И/ИЛИ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ ВЫЗВАННАЯ НАГРУЗКОЙ ДИСТОНИЯ С/БЕЗ ЭПИЛЕПСИЯ И/ИЛИ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ДИСТОНИЯ 18; DYT18

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Неврологические симптомы	Центральная нервная система	Дискинезия конечностей, вызванная нагрузкой Дистония конечностей, вызванная нагрузкой Вялый парез, эпизодический Хореоатетоз Атаксия, легко выраженная Эпилептические приступы (отсутствуют у некоторых пациентов) ЭЭГ аномалии: - Генерализованные спайк-волновые разряды - Генерализованное замедление Задержка психомоторного развития когнитивные нарушения Снижение уровня глюкозы в ЦСЖ Мигренозные головные боли (реже) Церебральная атрофия
	Поведенческие и Психические Проявления	Раздражительность

Гематологические нарушения	-	Макроцитарная гемoлитическая анемия, проявляющаяся в младенческом возрасте Эхиноциты* Ретикулоцитоз Дефекты катионной проницаемости в эритроцитах

Лабораторные данные	-	Гипогликорахия (низкий уровень глюкозы в ЦСЖ) Низкий или нормальный уровень лактата в ЦСЖ Повышение уровня билирубина в плазме в результате гемолиза

Другие признаки	-	Дебют у детей высоко вариабельный фенотип Хороший терапевтический ответ на кетогенную диету Неполная пенетрантность Аллельное растройство - GLUT1-дефицит синдром 1

Молекулярные основы	-	Вызвано мутацией в гене solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene (SLC2A1, 1p34.2)

*Эхиноциты ( шпоровидные эритроциты ) - эритроциты, поверхность которых равномерно покрыта треугольными выростами. Эхиноциты могут появиться при уремии

Лента новостей

Энциклопедия

GLUT1-ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 2; GLUT1DS2

Поиск по сайту