Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЮНОШЕСКАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ; EJM

PETIT MAL, IMPULSIVE

ЯНЦА СИНДРОМ

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Миоклонические подергивания 
Генерализованные тонико-клонические  эпилептические приступы 
Абсансы 
фотосенситивность кожи (у 1/3  пациентов) 
Эпилептический статус (возможен) 
Нормальный интеллект 
3-6  Гц-полиспайки на  ЭЭГ  

 

Другие признаки

-

Средний возраст дебюта 10,4 лет 
Эпилептические приступы чаще возникают при пробуждении 
Эпилептические приступы провоцируются переутомлением или приемом алкоголя 
Примерно у 1/3 пациентов с возрастом эпилептические приступы проходят 

 

Молекулярные основы

-

Предрасположенность к заболеванию связана с мутацией  в  EF-hand domain (C-terminal)-containing protein 1 gene (EFHC1, 6p12.2)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.