Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 5; EIEE5

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия, прогрессирующая  

 

Глаза

Отсутствие зрительного внимания 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, тонические, резистентные 

Умственная отсталость, тяжелая или глубокая 

Отсутствие речевого развития 

Отсутствие зрительного внимания 

Гипсаритмия 

Спастическая квадриплегия

Неспособность к самостоятельной ходьбе

Гипотония 

Диффузная гипомиелинизация 

Распространенная атрофия мозга 

Истончение мозолистого тела 

Атрофия ствола мозга 

Мозжечковая атрофия 

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте 

Вариабельная степень тяжести

 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене nonerythrocytic alfa-spectrin 1 gene (SPTAN1, 9q34.11)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.