Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 1; FAME1

Альтернативные названия (синонимы); символы 

ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ СЕМЕЙНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ С ДЕБЮТОМ У ВЗРОСЛЫХ 1; BAFME1
КОРКОВЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ТРЕМОР В СОЧЕТАНИИ С ЭПИЛЕПСИЕЙ, СЕМЕЙНОЙ, 1; FCMTE1

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Другие признаки

-

Дебют во взрослом возрасте (средний возраст дебюта - 37 лет) 
У детей также  опубликованы случаи дебюта 
Непрогрессирующее течение 
Тремор, может быть спровоцирован движением или поддержанием определенного положения тела 
Тремор усиливается при эмоциональном стрессе 
По клиническим проявлением напоминает эссенциальный тремор, однако нет   ответа на  бета-блокаторы
Эффективны антиконвульсанты (фенобарбитал, вальпроевая кислота, бензодиазепины) 
Генетическая гетерогенность (см.BAFME2, 8q24)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.