Энциклопедия

ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ		ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-		Соматический мозаицизм

Физические параметры	Рост		Низкий рост
	Другие		Задержка физического развития Асимметричное чрезмерное развитие физических параметров

Голова и Шея	Голова		Асимметрия головы
	Глаза		Липодермома век Колобома век, радужка, и сосудистая оболочка Офтальмоплегия (у некоторых пациентов) Помутнение роговицы (иногда)
	Зубы		Пигментированные, деформированные зубы

Сердечно-сосудистые нарушения	сосудистые		Коарктация аорты

Мочеполовая система	Почки		подковообразные почки

Костная система	-		Остеопения Рецидивирующие переломы деформации костей
	позвоночник		Кифосколиоз
	Кисти		пороки развития пальцев рук
	Стопы		пороки развития пальцев стоп

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа		Линейный невус (Linear nevus sebaceous), часто в средней части лица распространения поражений по линиям Блашко ichthyosis hystrix (иглистый или ежовый ихтиоз) Nevus unius lateris (невус на одной половине тела) Гемангиома Гипопигментация
	Волосы		Алопеция в области кожных поражений

Неврологические нарушения	Центральная нервная система		пороки развития нервной системы (примерно у 7%) Умственная отсталость Эпилептические приступы Гемимегалэнцефалия

Эндокринные нарушения	-		Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (у некоторых пациентов) Ранний (преждевременный) пубертат (реже)

Опухоли	-		Базальноклеточная карцинома папиллярная сирингоцистаденома гигантоклеточная гранулема ЦНС трихобластома

Изменения в анализах	-		Фосфатурия (у некоторых пациентов) Фосфатурия может исчезать спустя длительный период времени

Другие признаки	-	Дебют кожных поражений при рождении внекожные проявления вариабельны опухоли кожи, развивающиеся из кожных поражений

Молекулярные основы	-		Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ki-Ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene (KRAS) Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ha-Ras harvey rat sarcoma viral oncogene homolog gene (HRAS)

Лента новостей

Энциклопедия

ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM

Поиск по сайту