Энциклопедия
ПИТТА-ХОПКИНСА (PITT-HOPKINS) СИНДРОМ; PTHS
|
ТЯЖЕЛАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, В СОЧЕТАНИЕ С ВЕГЕТАТИВНОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СИНДРОМАЛЬНАЯ, В СОЧЕТАНИЕ С ИНТЕРМИТТИРУЮЩЕЙ ГИПЕРВЕНТИЛЯЦИЕЙ
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
!!! ЭПИЗОДЫ ГИПЕРВЕНТИЛЯЦИИ С ПОСЛЕДУЮЩИМ АПНОЕ
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Грубые черты лица
Битемпоральное сужение
Квадратный лоб
Выступающая нижняя часть лица
высокие скулы
Полные щеки
Короткая подносовой желобок
|
|
|
Уши
|
Чашеобразные уши
мясистые уши
|
|
|
Глаза
|
Глубоко-посаженные глаза
Страбизм
Миопия
Астигматизм
Монголоидный разрез глаз
|
|
|
Нос
|
Широкая спинка носа
Клювовидная спинка носа
повернутый вниз, остроконечный нос (заостренный кончик носа)
расширяющиеся книзу ноздри
|
|
|
Рот
|
Широко открытый рот
верхняя губа «бантиком»
Толстые, мясистые губы
|
|
|
Зубы
|
Широкие межзубные промежутки
|
|
|
Шея
|
Короткая шея
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Запор
Гастроэзофагеальный рефлюкс
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Маленький половой член
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
|
Костная система
|
Кисти
|
Маленький, узкие ладони
утолщение пальцев рук по типу барабанных палочек
Конические, клиновидные пальцы рук
обезьянья складка
Клинодактилия
фетальные подушечки
|
|
|
Стопы
|
узкие стопы
Pes planus (плоскостопие)
Pes valgus (Стопа вальгусная)
фетальные подушечки
|
|
|
|
Мышцы, Мягкие ткани
|
-
|
Гипотония
|
|
|
|
Неврологические симптомы
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость, тяжелая
Речь слабо развита или отсутствует
Замедление моторного развития
Ограничена способность к ходьбе
неустойчивая, атаксическая походка
Нарушение координации
Эпилептические приступы
увеличение в размере (выбухание, выпячивание) хвостатого ядра
асимметрия желудочков
Агенезия или гипоплазия мозолистого тела
Атрофия лобной и теменной коры
Гипотония
|
|
|
Поведенческие Психические Проявления
|
Добродушный нрав и жизнерадостный характер
Агрессия
Стереотипные движения
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Вызвано мутацией в гене transcription factor-4 gene (TCF4, 18q21.2})
|
|
|
|
|
Выделяют также Питта-Хопкинса-подобный синдром -1, вызванный мутацией в гене CNTNAP2 на хромосоме 7q35, и Питта-Хопкинса-подобный синдром -2, вызваный мутацией в гене NRXN1 на хромосоме 2p16.3.
|
|
|
