Энциклопедия

МИКРОФТАЛЬМ, СИНДРОМАЛЬНЫЙ 7; MCOPS7

МИКРОФТАЛЬМ С ЛИНЕЙНЫМИ ДЕФЕКТАМИ КОЖИ (MICROPHTHALMIA WITH LINEAR SKIN DEFECTS); MLS

МИКРОФТАЛЬM, АПЛАЗИЯ КОЖИ И СКЛЕКОРНЕЯ (MICROPHTHALMIA, DERMAL APLASIA, AND SCLEROCORNEA) =
MIDAS СИНДРОМ

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленный доминантный

Физические параметры	Рост	Низкий рост (от 3 до 10 перцентиля)

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия
	Уши	Потеря слуха
	Глаза	Микрофтальм Склерокорнеа Катаракта Колобома радужной оболочки Пигментная ретинопатия

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Дефекты межпредсердной перегородки Дефекты межжелудочковой перегородки Нарушения сердечной проводимости гистиоцитоидная (онкоцитарная) гипертрофическая кардиомиопатия
	Сосудистые	"верхом сидящая" аорта, "аорта-наездник" (на межжелудочковой перегородке)

Грудная клетка	Диафрагма	Диафрагмальная грыжа

Живот	ЖКТ	Переднее смещение ануса Неперфорированный анус

Мочеполовая система	Наружные половые органы (муж)	Маленький половой член Гипоплазия Chordеe (искривление полового члена)
	Наружные половые органы (жен)	Гипертрофия клитора
	Внутренние половые органы (у женщин)	Гипоплазия матки овотестис = гермафродитная железа = половая железа с компонентами яичка и яичника (при гермафродитизме)

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Асимметричные, линейные дефекты кожи (передняя часть лица и шея)

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Агенезия мозолистого тела Отсутствие прозрачной перегородки Гидроцефалия легко выраженная или тяжелая умственная отсталость (24%) эпилептические приступы в младенческом возрасте (инфантильные спазмы) Кольпоцефалия = двустороннее увеличение задних рогов боковых желудочков при нормальных передних рогах

Изменения в анализах	-	дистальная Xp22.3 сегментальная моносомия

Другие признаки	-	Акроним MIDAS: МИКРОФТАЛЬM, АПЛАЗИЯ КОЖИ И СКЛЕКОРНЕЯ (MICROPHTHALMIA, DERMAL APLASIA, AND SCLEROCORNEA) = MIDAS СИНДРОМ

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене the holocytochrome C synthase gene (HCCS, Xp22.2)

Лента новостей

Энциклопедия

МИКРОФТАЛЬМ, СИНДРОМАЛЬНЫЙ 7; MCOPS7

Поиск по сайту