Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

МАРДЕНА-УОЛКЕРА (MARDEN-WALKER) СИНДРОМ, MWS

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Другие

пренатальная задержка физического развития 
В постнатальном периоде задержка физического развития 

 

Голова и Шея

Голова

Микроцефалия
Большой передний  родничок 

 

Лицо

Маскооразное лицо 
Микрогнатия 
Удлиненный носогубный желобок

 

Уши

Низко-посаженные уши 

 

Глаза

Косоглазие 
Блефарофимоз 
Микрофтальм 
Гипертелоризм
эпикант

 

Нос

Вздернутый кончик носа 

 

Рот

Расщелина нёба 
высокое нёбо
Маленький  рот 

 

Шея

Короткая шея

 

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердце

Декстрокардия 

 

Дыхательная система

Легкие

Гипоплазия легких 

 

Грудная клетка

Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки

Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки, «куриная грудь») или pectus excavatum (воронкообразная деформация)  
отсутствие ключицы 

 

Живот

ЖКТ

Синдром Золлингера - Эллисона
Пилоростеноз 

Открытый пупочно-брыжеечный проток

 

Мочеполовая система

Наружные половые органы (муж)

Гипоплазия 
Микропенис 
Паховая грыжа 

 

Внутренние половые органы (муж)

Крипторхизм 

 

Почки

Микрокистоз почек 
Гипоплазия почки 

 

Костная система

Позвоночник

Сколиоз 
Кифоз

 

 

Конечности

Врожденные  контрактуры в суставах 
Радиоульнарный синостоз 

 

Кисти

Камптодактилия 
арахнодактилия

 

Стопы

Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стопы)  

 

Мышцы, Мягкие ткани

-

Снижение мышечной массы

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Средней степени тяжести или тяжелая умственная отсталость 
Гипотония 
Эпилептические приступы 
Дилатация желудочков 
Агенезия мозолистого тела 
Мозжечковая гипоплазия 
Аномалия Денди-Уокера 
Отсутствие примитивных рефлексов 
  гипоплазия нижней части червя
 гипоплазия ствола

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.