Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЛАФОРЫ БОЛЕЗНЬ, МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРА

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и шея

Глаза

Потеря зрения 
фотосенситивность кожи 

 

Живот

Печень

Печеночная недостаточность (реже) 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Миоклоническая эпилепсия, прогрессирующая 
Генерализованные тонико-клонические  эпилептические приступы 
Абсансы 
Простые парциальные затылочные эпилептические приступы 
Простые парциальные эпилептические приступы с вторичной генерализацией 
Миоклонус 
Умственная отсталость 
Деменция 
Aпраксия 
Зрительные галлюцинации 
Нарушение походки 
Прогрессирование неврологических симптомы  
Дизорганизация ЭЭГ  
Внутриклеточные PAS-позитивные  полиглюкозановые включения (тельца Лафоры) 

 

Поведенческие и Психические Проявления

Психоз 

 

Лабораторные данные

-

Внутриклеточные PAS-позитивные  полиглюкозановые включения (тельца Лафоры) могут быть обнаружены в разных тканях (головной мозг, печень, мышцы, сердце, кожа) 

 

Другие признаки

-

Дебют в позднем  детском/в подростковом возрасте (около 15 лет) 
Короткий период выживания (менее чем 10 лет после дебюта) 
Быстро прогрессирующее течение 
Генетическая гетерогенность 
У пациентов с мутацией  в гене NHLRC1 период выживания несколько более длительный 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене laforin (EPM2A, 6q24.3) Эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая 2A(Lafora)
Вызвано мутаци  в гене malin (NHLRC1, 6p22.3) Эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая 2B (Lafora)

 

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.