Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

КРУЗОНА (CROUZON) СИНДРОМ

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Голова и Шея

Голова

краниосиностоз 
Брахицефалия

 

Лицо

Выступающие лобные бугры  
гипоплазия верхней челюсти
прогнатизм нижней челюсти

 

Уши

Кондуктивная тугоухость 
Атрезия наружных  слуховых проходов  

 

Глаза

Атрофия зрительных нервов 
мелкие глазницы 
Проптоз  
Гипертелоризм  
Косоглазие 
контактный (связанный с внешними воздействиями) конъюнктивит /кератит 
плохое зрение 

 

Нос

Птичий (как у попугая) нос 

 

Рот

Латеральный отек мягкого неба 

 

Зубы

Тесное расположение зубов 

 

Дыхательная система

Носоглотка

Апное во сне 

 

Костная система

Череп

краниосиностоз (венечных, сагиттальных, лямбдовидных швов) 
Кальцификация шилоподъязычной связки 

 

Позвоночник

Пороки развития  шейного отдела позвоночника

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость, иногда 
Эпилептические приступы 
Частые головные боли 

 

Другие признаки

-

Связи с повышением возраста матери 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутациями в  the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2, 10q26.13)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.