|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост
|
|
|
Другие
|
внутриутробная задержка физического развития
Отставание в физическом развитии в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Грубые черты лица
гипертрихоз на лице
|
|
|
Уши
|
Преаурикулярные кожные складки
Потеря слуха
|
|
|
Глаза
|
Густые брови
Длинные ресницы
Птоз
Гипотелоризм
Косоглазие
Миопия
Нистагм
Астигматизм
|
|
|
Нос
|
Плоская спинка носа
Широкий кончик носа
Атрезия хоан
|
|
|
Рот
|
широкий рот
Полные губы
Расщелина нёба
высокое нёбо
|
|
|
Зубы
|
Замедленное прорезывание зубов
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефект межжелудочковой перегородки
Дефект межпредсердной перегородки
Тетрада Фалло
|
|
|
Сосудистые
|
Открытый артериальный (ботталов) проток
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Короткая грудина
|
|
|
Диафрагма
|
Диафрагмальная грыжа
|
|
|
|
Живот
|
External Признаки
|
Пупочная грыжа
|
|
|
ЖКТ
|
Рак желудка
Рак двенадцатиперстной кишки
кишечная непроходимость в неонатальном периоде
мальротация кишечника
Трудности при кормлении
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы
(муж)
|
Паховая грыжа
Гипоплазия
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
Отсутствие матки
|
|
|
Почки
|
Гидронефроз
эктопия почки
Маленькие почки
|
|
|
Мочеточники
|
Микроуретер
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Гипермобильность суставов
Уменьшение костного возраста
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Кифоз
Spina bifida occulta
|
|
|
Таз
|
Coxa valga (вальгусное положение шейки бедренной кости)
|
|
|
Конечности
|
Дислокация головки лучевой кости
Маленький или отсутствующий надколенник
|
|
|
Кисти
|
Гипоплазия или отсутствие концевых фаланг (особенно V пальца руки)
Одиночная поперечная ладонная складка
|
|
|
Стопы
|
Гипоплазия или отсутствие концевых фаланг (особенно V пальца ноги)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Мраморность кожи
Гемангиома
Одиночная поперечная ладонная складка
Крестцовая ямка
|
|
|
Ногти
|
Гипоплазия или отсутствие ногтя на V пальце ноги или руки
|
|
|
Волосы
|
густые брови
Длинные ресницы
избыточное оволосение в пояснично-крестцовой области
Редкие волосы на голове
гипертрихоз лица
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Тяжелая выраженная задержка речевого развития
Умственная отсталость
гипотония: средней степени тяжести или тяжелая
Аномалия Денди-Уокера
Гипоплазия мозолистого тела
Частичная агенезия мозолистого тела
агенезия передней спайки
Эпилептические приступы
|
|
|
Поведенческие Психические проявления
|
Необычные страхи
первазивное расстройство развития
Агрессивное поведение
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
В большинстве случаев поражаются женщины (85%)
Большинство случаев спорадические, описано заболевание у сибсов
|
|
|
