Энциклопедия

БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (MENKES)

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленное рецессивное

Физические параметры	Рост	Низкий рост
	Другие	Внутриутробная задержка физического развития

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия Брахицефалия Вставочные = вормиевы = шовные кости (черепа)
	Лицо	Маленькие и плотные щеки

Сердечно-сосудистые нарушения	сосудистые	Внутричерепное кровоизлияние

Костная система		Остеопороз Гипермобильность суставов
	Череп	Вставочные = вормиевы = шовные кости (черепа)
	Конечности	Метафизарные расширения с образованием шпор

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Гипопигментация рыхлая, гиперрастяжимая кожа
	Волосы	Негнущиеся (как из стали), курчавые, редкие волосы При увеличении под микроскопом: скрученные и ломкие волосы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Дегенерация нервной системы Гипертония Умственная отсталость Эпилептические приступы внутричерепное кровоизлияние гипотермия

Изменения в анализах	-	Низкий уровень меди и церулоплазмина в плазме

Другие признаки	-	Классическая тяжелая форма дебютирует в первые 2 -3 мес. Смерть в раннем возрасте (обычно к 3 годам жизни…) Описана также более легкая форма заболевания У женщин-носителей возможны легкие клинические проявления Частота варьирует от 1 : 40,000 до 1 : 350,000 новорожденных

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене the ATPase, Cu++ transporting, alfa polypeptidе gene (ATP7A)

Лента новостей

Энциклопедия

БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (MENKES)

Поиск по сайту