Энциклопедия

КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 4; CDLS4

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Физические параметры	Рост	Низкий рост

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия
	Лицо	Удлиненный носогубный желобок Сглаженный губной желобок
	Глаза	Толстые брови Сросшиеся брови аркообразные брови длинные ресницы
	Нос	Широкая спинка носа
	Рот	Тонкая верхняя губа Расщелина нёба (реже)

Живот	ЖКТ	Гастроэзофагеальный рефлюкс (реже)

Костная система	Позвоночник	Расщелина позвонков (у некоторых пациентов) Полупозвонки (hemivertebrae) (у некоторых пациентов)
	Конечности	Экзостозы (e пациенты с макроделецией, вовлекающей ген EXT1) пороки развития локтевой и лучевой кости (у некоторых пациентов)
	Кисти	Брахидактилия (у некоторых пациентов) Синдактилия (у некоторых пациентов)

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Мраморность кожи (у некоторых пациентов)
	Волосы	Толстые брови Сросшиеся брови Аркообразные брови Длинные ресницы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Задержка когнитивного развития, от легкой до тяжелой

Другие признаки	-	Вариабельный фенотип У пациентов с врожденной генной делецией 8q24 - более тяжелые фенотипические признаки Описаны случаи с точковой мутацией в гене RAD21

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене the homolog of the S. Pombe RAD21 gene (RAD21, 8q24.11)

Лента новостей

Энциклопедия

КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 4; CDLS4

Поиск по сайту